Cómo podemos conocer mejor las enfermedades sin diagnóstico gracias a la participación en Share4Rare de pacientes diagnosticados
La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística
El proceso de diagnóstico de una enfermedad poco frecuente puede ser una tarea de alta complejidad y requiere de un largo periodo de tiempo. En algunos casos nos enfrentamos a varios años hasta que se pueda confirmar un diagnóstico correcto mediante evidencia médica. Se calcula que alrededor de un 20% de los pacientes afectados por una enfermedad rara tardan más de 10 años en obtener un diagnóstico, si es que llegan a conseguirlo.
A día de hoy hay descritas alrededor de 8.000 enfermedades minoritarias diferentes pero la variabilidad de nuestra naturaleza y genética hace que sigamos descubriendo y añadiendo nuevas patologías a este gran grupo. Para poder identificarlas, caracterizarlas y describirlas, es necesario agrupar a los pacientes con sintomatología y con un patrón genético similar si existe. De esta manera, los investigadores pueden estudiar estos casos y descubrir si hay una causa u origen común a esa condición.
Pero mientras tanto, por el camino, los pacientes y a menudo sus familiares (puesto que suelen ser enfermedades genéticas que afectan mayoritariamente a la población infantil), carecen de información y reciben tratamientos sintomáticos a la espera de recibir alguna opción terapéutica dirigida específicamente a su patología. Esto hace que la calidad de vida tanto del paciente como de su familia se vea considerablemente afectada.
En Share4Rare queremos ayudar a describir similitudes entre pacientes con y sin diagnóstico mediante una funcionalidad que permite el análisis de fenotipos similares, ofreciendo una representación gráfica personalizada para cada usuario y ubicándolo con aquellos otros pacientes que convivan con síntomas similares.
Para que este modelo de investigación colaborativa funcione, es decir, que gracias al conocimiento de enfermedades diagnosticadas podamos generar conocimiento útil para patologías sin diagnóstico, es esencial la implicación en Share4Rare de pacientes con y sin diagnóstico. El modelo de interacción e investigación de Share4Rare se basa en la premisa de que todos ganamos. Pacientes con diagnóstico pueden interaccionar con sus iguales a la vez que contribuyen a conectar a pacientes sin diagnóstico que no tuvieron nunca la oportunidad de interactuar con personas como ellas ni de recibir apoyo.
Personas Como Yo es el nombre de dicha funcionalidad, que además permitirá a los usuarios compartir sus experiencias, procesos y aprendizajes mediante un servicio de mensajería que garantice la confidencialidad de sus interacciones. De la misma manera, este recurso será analizado por los investigadores involucrados en el proyecto y abrirá las puertas al descubrimiento de nuevos grupos de personas sin diagnóstico que comparten un perfil similar. Así, se podrán caracterizar, estudiar y quizá descubrir patrones de manejo comunes que permitan ofrecer mejores protocolos de atención y cuidado de los pacientes a cada subgrupo.
¿Te gustaría contribuir a este reto? ¿Nos ayudas con tu experiencia a conectar a personas sin diagnóstico con personas similares a ellas y en paralelo a cribar potenciales fenotipos similares? Share4Rare es una plataforma diseñada por los pacientes para los pacientes y necesitamos de vuestra colaboración para que las enfermedades poco frecuentes sean cada vez más algo “extraordinario”.
Si finalmente decides sumarte a este desafío puedes registrarte en Share4Rare y detallar con el máximo nivel de precisión los síntomas que se presentaron en el momento de diagnóstico del paciente. Si no dispones de diagnóstico, súmate también al reto y de igual forma detalla la sintomatología con la que convives. ¡En Share4Rare hacemos ciencia colaborativa para la comunidad de pacientes y familias con enfermedades raras!
