Motivación
Vivir con una enfermedad rara afecta todos los aspectos de la vida diaria. Este impacto depende del tipo de enfermedad y está influenciado por varios factores como la demografía, el momento del diagnóstico, los síntomas específicos de la enfermedad y los tratamientos disponibles, entre otros. De ahí que sea importante desarrollar estudios de calidad de vida (CV) que incorporen la perspectiva del paciente, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes.
Objetivos
La información proporcionada directamente por pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos con una enfermedad rara nos permitirá medir el impacto que tiene el deterioro de la salud en la calidad de vida de esta comunidad.
Se correlacionarán las diferencias informadas por los pacientes según su país de origen, el diagnóstico (si está disponible) y los diversos sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad.
Los resultados obtenidos se difundirán durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 y se comunicarán a las principales partes interesadas para ayudarles en el diseño de recomendaciones y directrices.
Método
La encuesta consta de 40 preguntas y se tarda aproximadamente 20 minutos completarla. La primera parte tiene como objetivo recopilar datos sobre el momento del diagnóstico y los sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad. La segunda parte busca evaluar la salud física y mental en base a 8 conceptos:
- Desempeño físico
- Dolor corporal
- Limitaciones por problemas de salud física
- Limitaciones por problemas personales o emocionales
- Bienestar emocional
- Desempeño social
- Energía
- Percepciones generales en torno a la salud
