Enfermedades

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Share4Rare implementará la metodología basada en la inteligencia colectiva para generar nuevos conocimientos científicos en el campo de las enfermedades raras. Con este objetivo, se considerarán dos grupos piloto de enfermedades: tumores raros y enfermedades neuromusculares. Con el propósito de probar y mejorar las herramientas de recolección de los datos clínicos de los pacientes y los familiares, durante el periodo de 2019 y 2020 se estudiarán las siguientes enfermedades:

Tumores raros pediátricos

  • Gliomatosis Cerebri (GC)
  • Nevus Congénito Melanocítico Gigante (NCMG)
  • Xeroderma Pigmentosum (XP)
  • Neoplasias raras del páncreas
    • Pancreatoblastoma
    • Tumor pancreático neuroendocrino
    • Tumor sólido pseudopapilar de páncreas
  • Miofibromatosis
  • Fibromatosis superficial y profunda o desmoide
  • Tumor miofibroblástico inflamatorio
  • Valvulopatías
    • Síndrome de sobrecrecimiento asociado a PI3K (PROS)
      • Síndrome de Proteus
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de Sturge-Weber

 

Enfermedades neuromusculares 

  • Distrofias y Miopatías

    • Distrofia muscular de Duchenne

    • Distrofia muscular de Becker 

    • Distrofia muscular de cinturas (LGMD)

    • Distrofia Fascioscapulohumeral MD (DFEH)

    • Distrofia Miotónica (DM1 y DM2)    

    • Distrofias Musculares Congénitas (DMC)

  • Miopatías Congénitas
  • Atrofia Muscular Espinal (AME)
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías Periféricas 
  • Miastenias Congénitas (MC)

Si estás interesada/o en colaborar como paciente, familiar, cuidador o tutor legal en las diferentes iniciativas de investigación, por favor contáctenos a través del siguiente email: info@share4rare.org