Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)
Introducción
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro o ENACH son un grupo de enfermedades genéticas neurológicas poco frecuentes que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales del cerebro. El síntoma principal es la neurodegeneración progresiva, que causa problemas en la deglución, atrofia muscular y demencia. La afectación de los pacientes puede ser muy heterogénea.
Resumen
Este libro médico ha sido elaborado por un equipo experto en ENACH del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona liderado por la Dra. Belén Pérez y familias de pacientes de la asociación española ENACH. A lo largo de este recurso divulgativo se tratarán temas como las bases genéticas y moleculares de las diversas ENACH, su sintomatología inicial y su diagnóstico, las afectaciones neurológicas, los trastornos de conducta o sus potenciales tratamientos, entre otros. El contenido de este libro será revisado periódicamente para que esté al día. Si tienes información que crees importante agregar al contenido, envíanos un correo electrónico a info@share4rare.org.
- Bases genéticas y moleculares de las ENACH
- Primeros síntomas de las ENACH
- Diagnóstico de las ENACH
- Problemas neurológicos en las ENACH
- Trastornos de conducta en las ENACH
- Tratamientos para las ENACH
- Los problemas de visión en las ENACH
- Problemas óseos, articulares y ortopédicos asociados a las ENACH
- Complicaciones nutricionales asociadas a las ENACH
- El dolor en las ENACH