Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)
Tratamientos para las ENACH
El tratamiento de las distintas ENACH requiere de un enfoque integral del paciente y de un equipo con experiencia. Los tratamientos farmacológicos y el tratamiento quirúrgico son principalmente sintomáticos, es decir que tienen como objetivo reducir los movimientos anormales o disminuir el tono muscular, condiciones que de persistir son incapacitantes para el paciente. El avance en el conocimiento de los mecanismos por los cuales se produce la enfermedad (mecanismos fisiopatológicos) han conducido a que se investiguen cada vez más nuevos tratamientos más racionales.
Resumiendo, hasta el momento no hay un tratamiento específico para las ENACH que haya demostrado ser eficaz. Pero es muy prometedor que actualmente haya varios tratamientos innovadores en investigación.
Mencionaremos algunos tratamientos dirigidos a mejorar los síntomas de las ENACH y haremos hincapié en que el tratamiento es individualizado para cada paciente con cada subtipo de ENACH.
Los tratamientos dirigidos a mejorar los síntomas son:
- Tratamiento farmacológico para la espasticidad (Ejemplo: benzodiacepinas, baclofeno)
- Tratamiento con baclofeno vía oral o intratecal, si la distonía es significativa.
- Toxina botulínica, para las distonías focales.
- Estimulación cerebral con electrodos profundos (en inglés: Deep Brain Stimulation, de aquí las siglas DBS), se utiliza en casos seleccionados.