Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Las ENACH pueden provocar diversos problemas neurológicos, como trastornos cognitivos, del movimiento y de la postura. En este capítulo estableceremos las bases del conocimiento del sistema nervioso y repasaremos qué afecciones presentan las personas con ENACH en relación con este sistema.

El sistema nervioso humano está formado por el sistema nervioso central (el cerebro, el cerebelo, la médula espinal) y los nervios periféricos. Cada uno de ellos son estructuras complejas y  tienen diferentes funciones.

Un mismo síntoma puede producirse por una lesión o alteración de la función en diferentes localizaciones, así como, una alteración en una determinada región cerebral, puede condicionar una alteración en otra región distante, debido a que en el sistema nervioso existe una gran red de conexiones. La unidad funcional del cerebro es la neurona. Nuestro cerebro tiene millones de neuronas que están conectadas entre sí. La comunicación neuronal es el mecanismo básico de funcionamiento para el cerebro y el resto del cuerpo.

La sustancia gris es la parte del sistema nervioso central formada por cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro (ganglios basales) y del cerebelo. La sustancia blanca es la parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco, y básicamente contiene axones aislados por mielina, como el revestimiento de un cable eléctrico.

En las ENACH se encuentran alteraciones primordialmente en los ganglios basales, pero además se pueden producir alteraciones en la corteza cerebral, el cerebelo, la sustancia blanca y  los nervios ópticos.

Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la profundidad de los hemisferios cerebrales. Cumplen una función fundamental en el control motor, emocional y cognitivo, por eso es habitual que las personas que padecen enfermedades que lesionan los ganglios basales presentan alteraciones en alguna de estas tres áreas.

Las manifestaciones clínicas de las ENACH son heterogéneas, las distintivas y comunes son la distonía progresiva y el parkinsonismo. En algunos pacientes también hay asociados síntomas de hipotonía, espasticidad y ataxia, especialmente en pacientes con PLAN. Desde el punto de vista oftalmológico, son comunes la degeneración de la retina y la atrofia óptica. El inicio puede ser desde la infancia hasta la edad adulta. La progresión puede ser rápida o lenta, con largos períodos de estabilidad. Otras características que pueden asociarse a distintos subtipos de ENACH son el deterioro de funciones cognitivas y el enlentecimiento o regresión en los ítems del desarrollo neurológico en los primeros años de vida.