Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Alteraciones en el neurodesarrollo

Al nacer, no todas las funciones motoras, conductuales y sociales del bebé están todavía presentes. Por esto, cuando hay una alteración neurológica, es frecuente que el desarrollo neurológico normal se vea alterado. Si la alteración es severa se podrá observar desde el principio de la vida del niño, pero si la alteración es más leve, pueden pasar meses o incluso años hasta que se pueda diagnosticar. Hay ENACH donde el desarrollo neurológico puede verse afectado desde los primeros meses de vida y es frecuente que exista un estancamiento o un deterioro en la adquisición de los ítems de desarrollo motor (sostén de la cabeza, sentarse, coger cosas, caminar). En algunos subtipos de ENACH, puede observarse una pérdida de pautas del desarrollo adquiridas (regresión del neurodesarrollo).

Hipotonía

Hay ENACH que pueden afectar el desarrollo neurológico desde las primeras etapas de la vida. La manifestación neurológica precoz puede ser la hipotonía muscular (disminución del tono muscular). La hipotonía de los músculos axiales (músculos ubicados a los lados de la columna vertebral) puede manifestarse con dificultad para sostener la cabeza o sentarse en las primeras etapas del desarrollo. Esta hipotonía, si aparece más tarde puede provocar desviaciones de la columna (por ejemplo: escoliosis).

Déficit intelectual

Como comentamos previamente, hay ENACH donde puede observarse un retraso o deterioro en la adquisición de los ítems de desarrollo cognitivo y del lenguaje.

Aunque el deterioro intelectual a menudo se ha descrito en el pasado como una parte de las ENACH, no está claro si es una característica presente en la mayoría de los individuos. Las pruebas intelectuales pueden verse obstaculizadas por el trastorno del movimiento.

Disartria

Este término se refiere a la dificultad en la articulación de la palabra. Las causas de disartria pueden encontrarse en el sistema nervioso central o periférico. Es un signo frecuente en las ENACH, particularmente en pacientes con PKAN.

Ataxia

El término, en general, hace referencia a incoordinación motora. Las causas de la ataxia son muy variadas y pueden deberse a alteraciones en el sistema nervioso central (Ejemplo: ataxia cerebelosa, cuando está afectado el cerebelo) o el sistema nervioso periférico (Ejemplo: ataxia sensitiva, cuando hay compromiso de la sensibilidad propioceptiva). En las ENACH podemos observar ataxia, predominando la ataxia cerebelosa en el PLAN.

Convulsiones

Se pueden producir convulsiones en algunas formas de ENACH y pueden necesitar ser tratadas con fármacos anticonvulsivantes.

Neuropatía periférica

En algunas de las formas de ENACH puede haber una alteración en el funcionamiento de los nervios periféricos (sistema nervioso periférico). A esta alteración de los nervios periféricos se la llama neuropatía. Los nervios periféricos funcionan como cables que transmiten la información desde y hacia el sistema nervioso central. Los nervios periféricos inervan a (están conectados con) los músculos de las extremidades (piernas y pies, brazos y manos) llevando información desde y hacia el sistema nervioso central.

En la neuropatía, los reflejos en las extremidades suele estar disminuídos o ausentes (hipo o arreflexia) al percutir con el martillo. Además, el examen pone en evidencia una debilidad o paresia en las extremidades que puede causar un empeoramiento en la marcha y el desarrollo de contracturas y acortamiento de los tendones de los músculos sobre todo en las extremidades inferiores. El funcionamiento de estos nervios se suele valorar con estudios neurofisiológicos (electromiografía y estudios de conducción nerviosa).