Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Con la evolución de la enfermedad, muchos pacientes con ENACH pueden experimentar episodios de distonía extrema de días o semanas de duración. La distonía genera dolor y a su vez un dolor por otra causa puede generar la distonía.

Se llama tormenta distónica a la situación en que los movimientos y posturas distónicas son continuas, severas y persistentes. Puede durar de horas a días, generando dolor e incomodidad en el paciente. El tratamiento del dolor en estos casos suele ser muy difícil. En muchos casos se pueden requerir analgésicos potentes.

En estos episodios es especialmente importante valorar las causas posibles de dolor. De esta manera, tratando la causa de base, se orientará el tratamiento a esa situación. Las causas pueden incluir:

• Sangrado gastrointestinal
• Infecciones del tracto urinario
• Fracturas óseas
• Otras

La combinación de osteopenia en una persona que no anda, sumado a la gran tracción a la que están sometidos los huesos por la distonía, lleva a que los pacientes con ENACH tengan un gran riesgo de fracturas sin un traumatismo aparente (fracturas patológicas).

Otra situación que puede generar distonía y dolor en pacientes ENACH es el estreñimiento. Este es frecuente debido a la escasa actividad física, efectos de ciertos medicamentos y la dieta. Una dieta rica en fibras y laxantes pueden mejorar esta situación.

Además, se debe tener en cuenta que la distonía puede ser desencadenada por diversas situaciones como el estrés emocional u otra enfermedad. En caso de no encontrar la causa subyacente del dolor, se deberá tratar el dolor con esquemas de analgesia habituales.

Una de las estrategias para el manejo del dolor en las tormentas distónicas es el uso de baclofeno. En casos severos y resistentes se debe considerar el baclofeno intratecal (bomba de baclofeno) o la estimulación cerebral profunda (DBS) en casos seleccionados.