Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

La estimulación cerebral profunda (DBS) es un procedimiento quirúrgico sobre el sistema nervioso donde se colocan electrodos que estimulan un área cerebral específica, con el objetivo de mejorar la distonía. Este procedimiento es utilizado frecuentemente para la distonías primarias y de allí ha derivado su uso en distonías secundarias, como el PKAN.

La eficacia de este tratamiento aún no está bien establecida, porque se ha practicado en un número limitado de pacientes en distintos centros del mundo. Se ha reportado eficacia en el tratamiento de la distonía en varios pacientes, con diferentes períodos de seguimiento, pacientes individuales o pequeñas series de casos. En algunos pacientes el beneficio se mantuvo durante el tiempo de seguimiento clínico, en otros hubo una pérdida de los beneficios debido a la progresión de la enfermedad (Timmermann, 2010).

La serie más grande de pacientes de un mismo centro incluyó 6 pacientes con PKAN tratados con DBS y mostraron mejorías en distintas áreas motoras, pero el tiempo de seguimiento fue corto (pocos meses) en varios pacientes (Castelnau et al., 2005). Otros casos aislados publicados muestran mejorías en algunos casos.

Un estudio multinacional relativamente reciente  informó resultados de 23 pacientes con ENACH tratados con DBS palidal. La medida tomada como parámetro para valorar el resultado de este tratamiento fue la severidad de la distonía utilizando escalas para valorar distonías ampliamente utilizadas (Escala Burke-Fahn-Marsden y Escala de Barry-Albright). Dos tercios de los pacientes tratados experimentaron una mejora de su distonía de un 20% o más. Aunque las mejoras generales fueron modestas, las valoraciones de la calidad de vida mostraron una mejoría media del 83 %, lo que sugiere que este efecto relativamente pequeño llevó a una mejoría clínicamente significativa que impactó en la vida diaria (Timmermann, 2010).

A pesar de las limitaciones, los estudios sugieren que la DBS puede ser un tratamiento prometedor. Se necesitan estudios prospectivos con mayor número de pacientes para obtener conclusiones más sólidas.

Los tratamientos comentados anteriormente pueden producir algún beneficio, pero no previenen que la enfermedad progrese a una condición más severa y más discapacitante. Hay un interés creciente en las ENACH y su tratamiento. A medida que se comprenda mejor su fisiopatogenia, se encontrarán tratamientos más efectivos. Entre los nuevos tratamientos están los quelantes de hierro, y otros en investigación activa.