Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Las inyecciones de toxina botulínica (TB) son el tratamiento de elección en las distonías focales y segmentarias.

La TB es una neurotoxina utilizada hace más de 20 años para reducir el tono muscular en zonas localizadas. La TB se une a receptores específicos de las neuronas colinérgicas (neuronas cuyo neurotransmisor principal es la acetilcolina, Ach), penetra en las neuronas donde desacopla el mecanismo de liberación de Ach (neurotransmisor encargado de generar el estímulo para la contracción muscular).

La TB produce una denervación (desconexión entre el nervio y el músculo) y, en consecuencia, una pérdida del tono muscular. No obstante, con el paso del tiempo el axón se regenera y la actividad por la cual se libera la Ach se reinstaura recuperándose la función neuromuscular. El efecto clínico de la TB oscila entre 3 a 6 meses, tiempo necesario para la completa reinervación. 

Cabe destacar la baja incidencia de efectos secundarios de la TB, cuyo perfil de seguridad se ha estudiado ampliamente. En caso de producirse, son de intensidad leve a moderada y siempre transitorios.

La TB se coloca en el músculo que se busca relajar a través de una inyección. De esta forma se introduce la toxina en un punto o varios puntos previamente determinados. La técnica de inyección varía según el grupo de profesionales y su experiencia. El punto a inyectar se puede localizar de varias maneras: 1) por palpación del músculo a tratar, 2) mediante una ecografía, que nos brinda una imagen directa del músculo, 3) mediante una electromiografía, que nos enseña la actividad muscular. En cualquiera de los 3 casos se introduce la aguja en el músculo y se inyecta la dosis de TB correspondiente.

En las ENACH, este tratamiento puede ser útil para reducir los síntomas más incapacitantes, como lo son la distonía en la región oral y mandibular u otras distonías de la región craneal que se observan con frecuencia en las ENACH, particularmente en pacientes PKAN.