Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Las ENACH comprenden un grupo heterogéneo de trastornos motores progresivos asociados a la presencia de hierro en tejido cerebral.

El acúmulo de hierro en las ENACH se encuentra a nivel de estructuras cerebrales denominadas ganglios basales. Los ganglios basales son grandes estructuras neuronales (agrupaciones de neuronas) ubicadas en la profundidad de los hemisferios cerebrales. Están formados por: el núcleo caudado, el putamen, el globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia negra. En las ENACH el hierro se deposita con mayor frecuencia en el globo pálido y la sustancia negra.

Los ganglios basales cumplen una función fundamental en el control motor, emocional y cognitivo, por eso es habitual que las personas que padecen enfermedades que lesionan los ganglios basales presenten alteraciones en alguna de estas áreas.

Las manifestaciones clínicas de las ENACH son progresivas y comprenden fundamentalmente:

• Movimientos anormales que dificultan el control de los movimientos voluntarios y causan posturas anómalas
• Trastornos en la conducta
• Trastornos cognitivos
• Problemas visuales

Los movimientos anormales causan problemas en la marcha, la escritura, la higiene personal, la alimentación, el habla, posturas anormales en ocasiones fijas y dolorosas, lentitud y escasez de movimientos espontáneos, y temblor, entre otros.

El diagnóstico puede sospecharse inicialmente por las manifestaciones clínicas y las imágenes de acúmulo de hierro patológicas en la resonancia magnética (RM) de cerebro.

Los niños con PKAN presentan de forma característica un trastorno de la marcha sobre los 3 años y posteriormente desarrollan otros problemas motores, que suelen ser a nivel de extremidades superiores, inferiores o en la región de la boca y mandíbula (distonía progresiva, disartria, rigidez). Pueden haber problemas visuales en 2/3 de los pacientes. Los individuos con una forma de PKAN de inicio más tardío generalmente comienzan con un trastorno en el habla o de la conducta (ver Capítulo 3).

En el PLAN también varían los síntomas de inicio de la enfermedad dependiendo de la edad. Puede comenzar entre los 6 meses y los 3 años de edad, con regresión de pautas del neurodesarrollo adquiridas previamente, hipotonía y retraso psicomotor progresivo. En otra forma de PLAN, atípica, las manifestaciones comienzan más tarde en la niñez, con problemas en la marcha y en el movimiento, con una progresión más lenta. Otra de las formas de PLAN, con comienzo en la adolescencia tardía o adultez temprana, puede iniciarse con un trastorno de la postura y el movimiento de instalación más rápida, y se asocia a anomalías en los movimientos oculares y deterioro cognitivo (ver Capítulo 3).