Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

El parkinsonismo es un síndrome, es decir un conjunto de signos y síntomas, que se caracteriza por pobreza y lentitud del movimiento. El síntoma principal es la bradicinesia (movimientos lentos, escasos y de poca amplitud) y pueden asociarse: temblor durante el reposo, rigidez, trastornos de los reflejos posturales, que causan caídas o incluso pérdida de la marcha autónoma, postura en flexión de cuello y tronco y episodios de bloqueo motor (en inglés, freezing), que pueden afectar la marcha o el habla.

¿Cómo se manifiesta el parkinsonismo?

• El paciente presenta enlentecimiento o torpeza en las actividades de la vida diaria (vestirse, alimentarse, higiene) y laborales.
• Se pone de manifiesto en la expresión facial, donde disminuye la riqueza de movimientos de la mímica. Se observa disminución del parpadeo y hay una pérdida de la expresión facial.
• Disminuye o desaparece el balanceo de los miembros superiores al caminar.
• La escritura se vuelve lenta y la letra se hace pequeña a medida que escribe (micrografía).

¿Cuáles son las causas del parkinsonismo?

Las causas de parkinsonismo son múltiples. La más frecuente es la enfermedad de Parkinson. Otras causas son enfermedades heredodegenerativas (como las ENACH) y parkinsonismos secundarios (por ejemplo secundario a infecciones, fármacos o tóxicos).

¿Por qué mecanismo se produce?

El parkinsonismo suele asociarse a una degeneración nigroestriatal, es decir, una pérdida de las neuronas dopaminérgicas que se originan en la sustancia negra y que proyectan sus terminaciones hasta los ganglios basales. Estas neuronas tienen como neurotransmisor principal a la dopamina. En el caso de las ENACH, se ha encontrado en distintos estudios alteraciones neuronales principalmente en el globo pálido.