Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)
4.1.1. Distonía
La distonía es una de las características principales de los distintos tipos de ENACH. Se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales de la cara, el tronco, miembros superiores o inferiores. La distonía se puede presentar como sacudidas, posturas fijas o posturas móviles.
Todos los tipos de distonía tienen en común la contracción de músculos antagonistas. Normalmente cuando una persona realiza una acción los músculos agonistas se contraen y simultáneamente se relajan los músculos antagonistas. En la distonía se produce una falla en la regulación del movimiento, por co-contracción de los músculos antagonistas con los agonistas. Es por ello que la distonía aumenta con el movimiento voluntario, o ante alguna acción específica.
Algunas características particulares de la distonía
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Puede comprometer una parte del cuerpo (distonía focal) o varias (distonía generalizada)
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Aumenta durante el movimiento voluntario
- Algunas distonías se ponen en evidencia ante cierta acción específica (Ejemplo: al escribir)
- Empeoran con el estrés
- Mejoran con el descanso y la tranquilidad
- Mejoran con un estímulo táctil, esto se llama truco sensitivo (Ejemplo: al tocarse el segmento corporal afectado, mejora la distonía)
¿Cuáles son las causas de la distonía?
Las causas de la distonía pueden ser muy variadas. Se las suele clasificar en:
- Primarias, cuando la distonía es un problema neurológico aislado, sin otras alteraciones. La distonía puede ser esporádica o hereditaria. En las distonías primarias muchas veces se puede encontrar una causa genética.
- Secundarias, se deben a un factor estructural o metabólico específico que altera el sistema nervioso. Se suelen acompañar de otros síntomas neurológicos. En este grupo se engloban las ENACH.
Otras causas frecuentes son:
- Hipóxico-isquémica (como en la parálisis cerebral infantil)
- Otras enfermedades neurodegenerativas
- Fármacos (como los neurolépticos)
- Tóxicos (como el monóxido de carbono)
- Metabólicas (acidurias orgánicas)
¿Cuáles son los tratamientos para las distonías?
Algunas distonías son sensibles a un tratamiento específico, por ejemplo, hay un cuadro de distonía primaria llamado distonía sensible a L-Dopa, por su excelente respuesta a este fármaco. En los pacientes con ENACH, sin embargo, la L-Dopa no suele mejorar las distonías aunque hay casos descriptos con mejoría de los síntomas de parkinsonismo.
Lamentablemente, en la mayoría de los casos no es posible realizar un tratamiento específico y el tratamiento se dirige a mejorar el síntoma. Los tratamientos dirigidos a mejorar el síntoma son:
- Tratamiento con fármacos (que pueden administrarse por boca o pueden ser tratamientos locales)
- Tratamiento quirúrgico
Los fármacos administrados por vía oral pueden ser los siguientes: anticolinérgicos (trihexifenidilo), baclofeno, benzodiacepinas, levodopa (L-Dopa), tetrabenazina, agonistas dopaminérgicos, etc.
No es posible predecir qué paciente responderá a alguna medicación, por lo que estos fármacos se prueban de forma escalonada. Habitualmente se inicia tratamiento con dosis bajas y se aumenta gradualmente hasta que mejore el síntoma o aparezcan efectos adversos.
La toxina botulínica (bótox) es un fármaco que se utiliza en forma local para una distonía focal (cuando hay una afección en una región del cuerpo bien delimitada). La toxina botulínica es una neurotoxina que actúa produciendo debilidad en el músculo donde actúa. Se administra en forma de inyección local en los músculos que se busca relajar.
La cirugía para la distonía está reservada para los pacientes con casos graves y que no responden al tratamiento farmacológico. En el caso de las distonías generalizadas y graves se requiere de cirugía del sistema nervioso central. El procedimiento más aceptado actualmente es la estimulación cerebral profunda, donde se colocan electrodos que estimulan un área cerebral específica, con el objetivo de mejorar la distonía.
Debemos recalcar que el tratamiento de la distonía es individualizado. Cada paciente requiere una evaluación cuidadosa por parte del equipo médico para valorar qué tratamiento será el de elección en un momento dado de la evolución de la enfermedad.