Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Otros

• Bases genéticas y moleculares de las ENACH
• Primeros síntomas de las ENACH
• Diagnóstico de las ENACH
  • 3.1. La resonancia magnética en las ENACH
  • 3.2. Estudios genéticos
  • RESUMEN capítulo 3
• Problemas neurológicos en las ENACH
• Trastornos de conducta en las ENACH
• Tratamientos para las ENACH
• Los problemas de visión en las ENACH
• Problemas óseos, articulares y ortopédicos asociados a las ENACH
• Complicaciones nutricionales asociadas a las ENACH
• El dolor en las ENACH

RESUMEN capítulo 3

• La resonancia magnética (RM) de cerebro es una herramienta muy importante a la hora de sospechar el diagnóstico de ENACH. Las imágenes de las distintas ENACH son muy variables y el denominador común es el depósito de hierro patológico en el sistema nervioso central.
• En el PKAN se suele observar la imagen característica llamada el signo del “ojo de tigre” en el globo pálido.
• En el PLAN se suele observar atrofia cerebelosa y del nervio óptico. El acúmulo de hierro cerebral suele detectarse en la mitad de los casos aproximadamente.
• Después de una sospecha clínica inicial que le sugieren al médico una ENACH, es importante realizar la confirmación a través de un estudio genético.
• Los estudios genéticos de los genes implicados en ENACH son fundamentales, pues la confirmación genética de la enfermedad permitirá establecer un pronóstico, evitar la realización de más pruebas invasivas, entrar en ensayos clínicos y ofrecer consejo genético a las familias para evitar que vuelvan a repetirse nuevos casos con la misma enfermedad.

Última modificación

Mié, 24/05/2023 - 08:38