Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Para hacer el estudio genético se requiere de una muestra de sangre obtenida por punción venosa (aguja). En el caso de presentarse una mutación en los genes de las ENACH en el paciente, se solicita una muestra de sangre de los padres y hermanos para establecer cómo ha sido la herencia de la enfermedad. 

Los estudios genéticos de los genes implicados en ENACH son fundamentales en todos los pacientes con sospecha de ENACH. La confirmación genética de la enfermedad permitirá identificar el tipo de la enfermedad, establecer un pronóstico en el paciente que puede variar en función de los tipos de ENACH, evitar la realización de más pruebas invasivas al paciente, incorporarse en futuros ensayos clínicos y ofrece un consejo genético a las familias para evitar que vuelvan a repetirse nuevos casos con la misma enfermedad.