Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki

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Introducción

El síndrome de Kabuki un trastorno del neurodesarrollo de origen genético caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones en vísceras (con frecuencia defectos cardíacos congénitos), talla baja postnatal, ciertas anomalías esqueléticas y rasgos faciales específicos que recuerdan al maquillaje de los actores de teatro japonés, de ahí su nombre. El síndrome se descubrió en 1981 en población infantil japonesa. Se asocia principalmente a mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A.

Resumen

En este material elaborado por profesionales y familias de pacientes se abordarán temas como el origen genético del síndrome, las afecciones cardiacas, neurológicas o inmunológicas o los problemas esqueléticos y de audición. El contenido de este libro será revisado periódicamente para que esté al día. Si tienes información para agregar al contenido, envíanos un correo electrónico a info@share4rare.org. Muchas gracias a la asociación AEFA Kabuki por colaborar en el desarrollo de este libro.