Síndrome de Kabuki

La endocrinología es una rama de la medicina que estudia la función normal de las glándulas, la acción de las hormonas, las consecuencias metabólicas que tienen y sus alteraciones.

El sistema endocrino cuenta con diferentes glándulas en varias localizaciones del organismo que secretan las hormonas correspondientes al torrente sanguíneo o a los tejidos circundantes, para efectuar su acción. Estas pueden tener actividad sobre un solo órgano o sobre muchos a la vez.

El sistema endocrino regula el crecimiento, el metabolismo celular, el desarrollo sexual y la reproducción, los ciclos sueño-vigilia, la función inmunológica, y los estados de ánimo.

En los pacientes con síndrome de Kabuki podemos encontrar alteraciones en los niveles de hormonas tiroideas, el crecimiento de los pacientes, sus niveles de azúcar e insulina, los niveles de hormonas sexuales y el desarrollo puberal. En general, las disfunciones endocrinas que con mayor frecuencia pueden dar sintomatología son las relacionadas con el crecimiento, hipoglucemia, obesidad y los caracteres sexuales.