Síndrome de Kabuki
6. La función tiroidea
La glándula tiroides está situada en la parte anterior del cuello. Su función es la de producir hormonas tiroideas, las cuales son importantes en múltiples aspectos, especialmente en el crecimiento y desarrollo intelectual de los niños.
Las hormonas tiroideas son dos: la tiroxina o T4 y la triyodotironina o T3. Para secretarlas, la glándula tiroidea necesita que el cerebro la estimule a través de otra hormona, la tirotropina o TSH (o hormona estimulante de la tiroides). Cuando la TSH se une a las células de la glándula tiroides, ésta produce T4 y T3. Tanto la T4 como la T3 son transportadas en la sangre por otras proteínas, fundamentalmente por la TBG o globulina fijadora (transportadora) de hormonas tiroideas. Sin embargo, mientras las hormonas tiroideas se encuentran unidas a la TBG no pueden realizar su función. Para ser activas deben encontrarse en su forma libre.
En algunos pacientes con síndrome de Kabuki podemos encontrar niveles bajos de TBG, niveles elevados de TSH y más raramente un descenso de T4, lo que se traduce en un hipotiroidismo clínico o subclínico.