Síndrome de Kabuki
1. El crecimiento
El crecimiento en los seres humanos está determinado por múltiples factores. Es imprescindible una adecuada nutrición, pero también que no existan problemas óseos como desviaciones de columna o deformidades en los huesos de las extremidades, para que las personas alcancemos nuestro potencial de talla genético. Además, el crecimiento está influenciado por las hormonas. Fundamentalmente dos hormonas influyen en él, la hormona del crecimiento o GH y el factor de crecimiento similar a la insulina o IGF.
La mayoría de los recién nacidos con esta condición nacen a término (sobre los 9 meses de gestación) con un peso y talla normales. Durante los primeros meses de vida y hasta los 4-5 años (o incluso hasta más tarde) no es raro que los niños presenten un peso y una talla por debajo de lo normal.
Los bebés con síndrome de Kabuki con frecuencia presentan un retraso del crecimiento por varias razones: hipotonía y dificultades de succión, reflujo gastroesofágico, vómitos…
Sin tratamiento específico, la deficiencia de crecimiento postnatal es más evidente a los 12 meses. La ausencia del brote de crecimiento típico durante la pubertad exacerba la baja estatura.
El tratamiento de estos pacientes deberá ir dirigido a mantener un adecuado aporte nutricional, incluso en algunas ocasiones requiriendo colocación de sonda nasogástrica o gastrostomía.
La baja estatura, incluso la ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento, ha respondido a la terapia con hormona de crecimiento sin exacerbar la desproporción. En un estudio realizado por Schott et al. en 2016, la estatura promedio en adultos con síndrome de Kauki sin hormona del crecimiento fue entre -2.99 SD (desviaciones estándar) y -1.08 SD en hombres, y entre -5.57 y -1.47 SD en mujeres. Después de un año de tratamiento con hormona de crecimiento, el puntaje promedio de desviación estándar en altura mejoró de 2.40 a -1.69. Aquellos que iniciaron la terapia con hormona del crecimiento a una edad más temprana recibieron el mayor beneficio en términos de crecimiento de recuperación.
Después de un año de terapia con hormona de crecimiento, las proporciones corporales no se vieron afectadas significativamente.
En todo caso, su uso deberá ser valorado por el especialista en endocrinología de forma individual en cada caso.