Síndrome de Kabuki

Los niveles de azúcar (o glucosa) del organismo están regulados por una hormona, la insulina. Cuando ingerimos alimentos, grandes cantidades de azúcar pasan a nuestra sangre. En ese momento el páncreas produce insulina que se encarga de introducir ese azúcar en el interior de las células del organismo para que pueda ser utilizado como fuente de energía. Cuando no hay suficiente insulina, como sucede en la diabetes, el azúcar no es introducido en las células y sus niveles en sangre aumentan (aparece hiperglucemia). Cuando hay un exceso de insulina (ej. tumores productores de insulina), casi todo el azúcar de la sangre es introducido en las células y sus niveles bajan (aparece hipoglucemia).

Cuando los niveles de azúcar son muy bajos pueden producir somnolencia o incluso convulsiones y pérdida del conocimiento. En algunos pacientes con síndrome de Kabuki se han descrito episodios de hipoglucemia (glucosa baja en sangre) sobre todo en el periodo neonatal. La hipoglucemia se puede presentar en algunos niños durante los primeros meses de vida, aunque es más raro, y se cree que es debida a una combinación de problemas nutricionales, exceso de insulina y a otros factores no bien conocidos.

La hipoglucemia se diagnostica por la presencia de síntomas y por la medición de los niveles de azúcar en sangre. El tratamiento consiste en la administración de glucosa vía oral (en caso de que el paciente sea capaz de beberlo) vía sonda o botón gástrico, o administración por la vía intravenosa (esto debe de ser realizado en el hospital).

En los casos en los que la hipoglucemia se deba a un exceso de insulina (hipoglucemia hiperinsulínica) la administración de un fármaco específico, el diazóxido, es eficaz en algunos pacientes. El hiperinsulinismo probablemente se subestime en los pacientes con síndrome de Kabuki y puede ser un signo de presentación en los neonatos.

El no reconocer y tratar el hiperinsulinismo de manera oportuna puede provocar daños neurológicos irreversibles y exacerbar los problemas de desarrollo. Se estima que aproximadamente el 1% de los neonatos con hiperinsulinismo tienen un diagnóstico de síndrome de Kabuki.