Distrofias musculares congénitas
Introducción
Las distrofias musculares congénitas (DMC) son un grupo de enfermedades neuromusculares raras heredadas. Las distrofias musculares congénitas como grupo abarcan una gran heterogeneidad clínica y genética (diversidad), por lo que lograr un diagnóstico genético preciso se ha convertido en un desafío cada vez mayor, incluso en la era de la secuenciación de la próxima generación. La incidencia y prevalencia de DMC en varias poblaciones no se conoce suficientemente. La frecuencia relativa de los tipos individuales también varía en diferentes poblaciones.
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Resumen
Este recurso proporciona una introducción general a la afección, junto con las causas, síntomas y pronóstico. También hay una sección que vincula los recursos existentes para el apoyo psicosocial.
