Distrofias musculares congénitas

La mayoría de DMCs son de herencia autosómica recesiva. Esto significa que las dos copias del  gen, una de cada padre, son defectuosas (mutaciones), y deben estar presentes ambas copias mutadas para que la enfermedad se desarrolle. Si un individuo hereda un gen defectuoso y un gen normal, serán portadores de la enfermedad, pero ellos no estarán enfermos, la copia no defectuosa compensará a la que es defectuosa. Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad, una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo sin la enfermedad, y por último hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de tener un hijo que también sea un portador. El riesgo es el mismo para niños y niñas.

Algunas DMCs, tales como las relacionadas con el colágeno tipo VI pueden ser causadas por mutaciones de herencia autosómica recesiva o autosómicas dominantes. Las mutaciones dominantes son las que solo es necesario la herencia de una sola copia defectuosa del gen para que se desarrolle la enfermedad. Un padre o madre con una condición autosómica dominante tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. Los niños que no hereden el gen defectuoso no desarrollarán la enfermedad ni podrán transmitirla a sus hijos.

La enfermedad también puede ocurrir 'de novo', lo que significa que un niño nace con la condición, pero ninguno de los padres tiene el gen afectado.