Distrofias musculares congénitas

Neuromuscular

Herencia

La mayoría de DMCs son de herencia autosómica recesiva. Esto significa que las dos copias del  gen, una de cada padre, son defectuosas (mutaciones), y deben estar presentes ambas copias mutadas para que la enfermedad se desarrolle. Si un individuo hereda un gen defectuoso y un gen normal, serán portadores de la enfermedad, pero ellos no estarán enfermos, la copia no defectuosa compensará a la que es defectuosa. Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad, una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo sin la enfermedad, y por último hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de tener un hijo que también sea un portador. El riesgo es el mismo para niños y niñas.

Autosomal recessive inheritance. Wikimedia
Herencia autosómica recesiva. Wikimedia

Algunas DMCs, tales como las relacionadas con el colágeno tipo VI pueden ser causadas por mutaciones de herencia autosómica recesiva o autosómicas dominantes. Las mutaciones dominantes son las que solo es necesario la herencia de una sola copia defectuosa del gen para que se desarrolle la enfermedad. Un padre o madre con una condición autosómica dominante tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. Los niños que no hereden el gen defectuoso no desarrollarán la enfermedad ni podrán transmitirla a sus hijos.

La enfermedad también puede ocurrir 'de novo', lo que significa que un niño nace con la condición, pero ninguno de los padres tiene el gen afectado.

Autosomal dominant inheritance. Wikimedia
Herencia autosómica dominante. Wikimedia

 

Última modificación
Mar, 04/02/2020 - 12:08
¡Nuevo estudio!

El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares