Charla virtual “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?” sobre el nuevo libro de Lluís Montoliu
El pasado 1 de febrero, coincidiendo con el primer día del “Febrero Raro”, un mes muy especial para la comunidad de personas afectadas por las enfermedades raras (por lo festivo, pero sobre todo porUn estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dosLa importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una«Plataformas como Share4Rare son fundamentales para compartir información basada en evidencias y concienciar sobre las enfermedades raras” — Ana Pudja, directora de proyectos en CLOSER
Ana trabaja por un fin: mejorar la salud humana a nivel mundial. Concretamente está involucrada en áreas como el cáncer infantil, la genética del cáncer y la medicina de precisión. «Me inspiran lasAbiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientasEl mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos IIIUna fragancia ayuda a neutralizar el olor generado por el síndrome de olor a pescado
Por insólito que pueda parecer, la colaboración entre un hospital pediátrico y una empresa multinacional de perfumes es capaz de dar muy buenos frutos. La pediatra Beatriz Mínguez se encontrabaPulseras Candela: impulsando la investigación del cáncer infantil desde 2013
La Asociación Pulseras Candela nace hace 7 años en la 8ª planta del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona gracias a la unión, el cariño y la implicación de muchas familias y amigos de niños conNuevo dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas y hepáticas
El Grupo de Sensores y Biosensores (GSB) del Departamento de Química de la UAB, con la colaboración de los investigadores Rafael Artuch y Xavier Rosell del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación
La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el