¿Cómo es tener un hermano con una enfermedad rara? Los hermanos como cuidadores
El cuidado de un ser querido que está crónicamente enfermo, con una patología altamente incapacitante como pueden llegar a ser determinadas enfermedades poco frecuentes, puede ser tan gratificanteGran éxito de la jornada “Investigar es avanzar. ¡Contamos contigo!”
El evento fue presentado por el Dr. Francesc Palau, Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Éste destacó la relevancia de la colaboración entreRecomendaciones para los preparativos de las vacaciones de verano
Muchas familias habrán iniciado ya el periodo de descanso de vacaciones de verano. En determinadas ocasiones, sino se dispone de los preparativos y de las condiciones adecuadas, las vacaciones puedenMaternidad segura en las enfermedades raras
« La distrofia muscular de Duchenne es un desorden genético caracterizado por la pérdida progresiva del músculo. Duchenne está causado por una mutación en el gen que codifica para la distrofina, unaMarkel, la incertidumbre de vivir sin diagnóstico
Markel vive junto a sus padres, María y Vicen, y su hermana mayor, Carlota, en Urnieta, un pequeño pueblo de la comarca de Donostialdea, en Guipúzcoa. Cumplirá 13 años el próximo mes de agosto peroDiagnóstico y tratamiento de la gliomatosis cerebri
¿Qué es una biopsia? Una biopsia es una extracción de pequeñas muestras de tejido que serán analizadas por un patólogo bajo el microscopio. Los tumores se biopsian en su origen para asegurarse de que¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
Esclerosis lateral amiotrófica: el viaje de una paciente «Era una mañana soleada de mediados de septiembre. Amy jugaba en el parque bajo la atenta mirada de sus padres, intentando exprimir los últimosRareHacks: reuniendo expertos para construir el futuro de las personas con enfermedades raras
¿Qué es RareHacks? RareHacks es un hackathon que brinda la oportunidad de aplicar herramientas de data science , que incluyen el machine learning ( rama de la inteligencia artificial cuyo objetivo esPOWER-tool: un método novedoso para implicar a los pacientes en el diseño de ensayos clínicos
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Una artículo publicado por un grupo de investigadores en JAMA Internal Medicine demuestra que no existe una asociación entre la supervivencia libre de progresión (SLP) y la calidad de vida relacionadaCómo garantizar la calidad en la investigación traslacional sobre desórdenes neuromusculares
En Febrero de 2017 tuvo lugar un encuentro en Holanda al que acudieron stakeholders (agentes de interés) y representantes de pacientes de enfermedades neuromusculares. Este encuentro tenía como