¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Esclerosis lateral amiotrófica: el viaje de una paciente
«Era una mañana soleada de mediados de septiembre. Amy jugaba en el parque bajo la atenta mirada de sus padres, intentando exprimir los últimos días de vacaciones antes de que comenzara de nuevo el colegio. Las vacaciones de verano tocaban a su fin – para ella habían acabado demasiado rápido, como suele ser habitual en estos casos – y los días lentos y cálidos comenzaban a dar paso a días más cortos y ajetreados a medida que la ciudad (vivían en un pequeño piso en la localidad de Sussex, al sur de Inglaterra) volvía a la vida.
Amy siempre había sido una niña muy activa y social a la que le encantaba hacer nuevos amigos – incluyendo a su favorito, un perro precioso llamado Toby que siempre se acercaba al parque para saludarla y pedirle que le acariciara la tripita. También le gustaba dar largos paseos por la playa y jugar con su familia.
Sin embargo, ese día parecía estar un poco alicaída. Se le notaba menos habladora que de costumbre y articulaba las palabras mucho más despacio – en ocasiones balbuceaba – y también parecía tener problemas para tragar el helado que le había dado a probar otro niño en el parque. Sus padres se alarmaron enseguida y decidieron irse a casa. Al día siguiente los problemas no habían desaparecido – aún tenía problemas para comer y se hacía difícil comprender lo que decía.
Preocupados por la situación, los padres de Amy decidieron no esperar más y acudieron a la consulta de su médico de familia, quien, un poco desconcertado por los síntomas, derivó a la niña al neurólogo de referencia del hospital. Tan pronto como entraron a la oficina del doctor éste comenzó a formularles una serie de preguntas estándar. “¿Cuándo comenzó a balbucear?” – preguntó. “Hace unos días. También está teniendo problemas para comer” – contestó la madre de Amy. “Ya veo.” – continuó el doctor – “Quiero hacer más pruebas, solo para asegurarme. Comenzaremos por un test llamado electromiografía, y posteriormente haremos un estudio de conducción nerviosa. Esto me dirá cómo está la actividad eléctrica de sus músculos y la habilidad de sus nervios para mandar impulsos eléctricos. También haremos una resonancia magnética para obtener algunas imágenes del cerebro de su hija, y finalmente tomaremos algunas muestras de sangre y orina”. “¿Es realmente necesario hacer todo esto?” – exclamó el padre – “Parece doloroso”. El doctor les dijo que no debían preocuparse de nada ya que las pruebas eran inocuas. “Quiero descartar el diagnóstico de varias enfermedades importantes y esta es la mejor manera de hacerlo. Si estos tests no son suficientes tendremos que hacer una punción lumbar y una biopsia muscular, pero como estas pruebas son más invasivas intentaremos evitarlas en la medida de lo posible.” “Está bien, doctor. Lo que haga falta” – concluyó la madre.
Después de una serie de pruebas, el medico pudo confirmarles que Amy se encontraba en la primera fase de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras del cerebro y la espina dorsal. La ELA se caracteriza por generar rigidez muscular, espasmos y un debilitamiento gradual debido al desgaste de los músculos. “No es muy frecuente en niños pero puede dares ocasionalmente” – dijo el doctor al mismo tiempo que se sentaba en su silla.
Después de la explicación, los padres no podían evitar preguntarse – “¿Por qué nuestra Amy?”. El médico les dijo que, aunque la causa era desconocida en el 90-95% de los casos, se pensaba que podría haber factores tanto genéticos como ambientales involucrados en el desarrollo de la enfermedad. En el 5-10% de los casos se heredaba de los progenitores. La ELA causaba sus síntomas a raíz del daño que sufrían las neuronas motoras tanto superiores como inferiores.
La madre de Amy comenzó a llorar– “¿Qué hacemos ahora, doctor?” Él respondió – “Sé que es una situación difícil pero existe una serie de cosas que pueden hacer para ayudar a su hija. El manejo de la ELA se centra en tratar los síntomas y proporcionar ciudades que mejoren la calidad de vida y alarguen la vida de los pacientes. De momento nos centraremos en eso”. Durante el resto de sesiones – que se realizaron a lo largo de unos cuantos meses – el medico les explicó toda la información que necesitaban para poder cuidar de su hija. “Una de las terapias más eficaces en algo que se conoce como ventilación no invasiva, que se utiliza cuando el niño comienza a tener problemas para respirar” – continuó – “y también es importante para prevenir la pérdida de peso y la malnutrición que pueden darse debidas a la disfagia (dificultad para tragar). Debe comer alimentos blandos y ricos en agua, y, si tiene dificultades para beber, podría ayudarla que añadierais un espesante a los líquidos que le deis. También os recomiendo que busquéis un buen fisioterapeuta, pues le ayudará mucho con la flexibilidad y el tono muscular”.
Al principio los padres de Amy estaban –comprensiblemente – en shock por la noticia. Sin embargo, a lo largo de las sesiones – y a medida que aprendían más y más sobre la enfermedad – se dieron cuenta de que, a pesar de que la ELA era una patología complicada de sobrellevar, intentarían con todas sus fuerzas proporcionarle a Amy los mejores cuidados para que pudiera tener la mejor vida posible.
Tratamiento y futuro de la esclerosis lateral amiotrófica
Aunque actualmente no existe una cura para la ELA, existe una serie de estrategias de control que pueden ser útiles para tratar sus síntomas.
Soporte respiratorio
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La ventilación no invasiva es el tratamiento de referencia para el fallo respiratorio en ELA, y se ha demostrado que mejora tanto la calidad de vida como la tasa de supervivencia en las personas que padecen esta enfermedad. Esta técnica utiliza una máscara facial o nasal conectada a un ventilador que da soporte respiratorio. Debe usarse en cuanto aparezcan los primeros síntomas de fallo respiratorio.
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La ventilación invasiva (insertar un tubo directamente a la tráquea y conectarlo a un ventilador) es la opción para las personas con una ELA más avanzada. Alrededor de la mitad de los pacientes piensan que es un tratamiento satisfactorio, mientras que la otra mitad afirman que disminuye su calidad de vida.
Fisioterapia
La fisioterapia juega un papel decisivo en la rehabilitación de personas con ELA. Un equipo multidisciplinar de terapeutas físicos, ocupacionales y logopedas puede ayudar a los pacientes con ELA a retrasar el debilitamiento, a conservar la fuerza muscular, a mejorar el habla y la deglución y a mantener a raya el dolor. Como padre o madre de una persona con ELA te sentirás muy apoyado al trabajar codo con codo con estos profesionales, ya que vuestro trabajo ayudará a que tu hijo o hija se convierta en una persona más funcional e independiente.
Nutrición
Es crucial para prevenir la pérdida de peso y la malnutrición en pacientes con ELA pues aumenta tanto la calidad de vida como la supervivencia. Las causas principales del mal estado nutricional de las personas con ELA son el debilitamiento de los músculos y las dificultades para tragar, pero pueden resolverse con una dieta blanda, rica en alimentos hidratados, y añadiendo espesantes a todos los líquidos que se tomen (agua, café...). Podría considerarse el uso de un tubo para alimentar al paciente cuando este pierda el 5% o más de su peso o si no es capaz de ingerir comida o bebida de manera segura.
Conclusiones finales
La esclerosis lateral amiotrófica puede ser una enfermedad difícil de manejar, pero con cuidados adecuados y fisioterapia tu hijo o hija puede aumentar mucho su calidad de vida y su independencia.
Hay varios grupos de apoyo que pueden serte de ayuda a la hora de aprender más sobre esta enfermedad, como la ALS Association, la International Alliance of ALS/MND Associations y HARK. En España está la Asociación Española de ELA.
Share4Rare también es una herramienta muy útil para impulsar la investigación sobre esta enfermedad, conectarte con otras personas afines a ti y encontrar un espacio seguro donde compartir experiencias con otros padres y madres con un hijo con esclerosis lateral amiotrófica juvenil. Esta comunidad puede ayudarte a crear una red de apoyo que te permitirá dar los mejores cuidados y calidad de vida a tu hijo o hija.
La experiencia de un paciente como Amy puede ser abrumadora e incluso puede parecer desalentadora. Pero nunca olvides que los investigadores están trabajando día y noche para encontrar una cura y nuevos tratamientos para la ELA y que no estás solo/a – hay un sinfín de personas y organizaciones que están ahí para apoyarte, echarte una mano y acompañarte a lo largo de este viaje.
