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Hospital Sant Joan de Déu

Diagnóstico y tratamiento de la gliomatosis cerebri

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Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

El diagnóstico de la gliomatosis cerebri (GC) es uno de los mayores retos a los que se enfrenta la comunidad científica en lo que concierne a esta enfermedad. La GC es una infiltración extensiva y difusa de células gliales a través de lóbulos cerebrales contiguos. Por esta razón, resulta extremadamente complicado realizar una biopsia para su diagnóstico.

¿Qué es una biopsia?

Una biopsia es una extracción de pequeñas muestras de tejido que serán analizadas por un patólogo bajo el microscopio. Los tumores se biopsian en su origen para asegurarse de que el patólogo examina realmente células tumorales; esto se conoce como el tumor primario – donde comenzó el proceso tumoral. El problema con la gliomatosis cerebri es que en el momento de su detección es frecuente que la progresión ya haya sido muy significativa. Además, su patrón difuso hace que sea muy complicado detectar el tumor por medio de los métodos de diagnóstico por la imagen. En estos pacientes una biopsia puede ser muy arriesgada porque implica abrir el cráneo para acceder al tejido nervioso cerebral y, al no saber exactamente dónde se encuentra localizado el tumor primario, puede que la biopsia no sea de la calidad necesaria para obtener información fiable. Antes de realizar una biopsia, los pros y contras deben evaluarse con precaución. Si la biopsia se realiza de manera adecuada y se envía al patólogo podemos llegar a tener un diagnóstico certero de GC: es la única manera de estar 100% seguros de la presencia de la enfermedad.  

Diagnóstico de la gliomatosis cerebri

Como hemos comentado anteriormente, las imágenes son fundamentales en el proceso de diagnóstico de la gliomatosis cerebri. La resonancia magnética nuclear (RMN) y el escáner o tomografía computerizada (TAC) son las pruebas radiológicas principales que se llevan a cabo para la detección de esta enfermedad. En ocasiones puede inyectarse un contraste en el torrente sanguíneo del paciente (normalmente en una vena del brazo) para teñir las células tumorales, facilitando así que el radiólogo pueda distinguir entre tejido sano y canceroso.

Todo este proceso de diagnóstico comienza porque los médicos sospechan que algo va mal. Estas sospechas suelen aparecer después de una exploración física y neurológica del paciente y es por esto que esta fase es tan crucial, ya que la experiencia juega un papel muy importante a la hora de detectar anomalías.

La GC puede manifestarse en el paciente como un defecto de visión, un problema auditivo, de equilibrio, de coordinación, de fuerza o de reflejos. Como puede afectar a cualquiera de los lóbulos del cerebro puede tener diferentes apariencias en imagen. Frecuentemente se pasa por alto ya que sus manifestaciones pueden ser muy sutiles. Esta es una de las razones por las que la edad media de diagnóstico se retrasa tanto.

Generalmente la GC no se considera de primeras la causa de estos síntomas debido a que es muy desconocida y poco frecuente; es sólo a raíz de las imágenes cuando los médicos pueden sospechar de la existencia de la enfermedad. Es importante tener un diagnóstico diferencial correcto. Por otro lado, sus síntomas y distribución celular son muy similares al glioblastoma multiforme de grado III o IV, por lo que es frecuente que se confundan. En ocasiones también se confunde con patologías como el linfoma cerebral difuso o la encefalomielitis.

Tratamiento de la gliomatosis cerebri

Después del diagnóstico de la GC (que suele ser un logro), el siguiente paso es el tratamiento. Es importante saber que no existe un tratamiento estándar para la GC; cada caso es demasiado distinto como para establecer una terapia estandarizada y, además, hay muy pocos casos descritos. Cada caso varía en extensión, localización del tumor, edad del niño y objetivos de cuidado.

  • La cirugía no es una opción válida para la gliomatosis cerebri porque el tumor se encuentra muy extendido y no existe una masa tumoral definida que se pueda extirpar. Se confirma el diagnóstico por medio de una biopsia y en ocasiones se coloca un stent en la arteria que se encuentre presionada para reducir la presión intracraneal  y favorecer el flujo sanguíneo.

Cuando la cirugía está contraindicada la opción más recomendable hoy en día es la quimioterapia, un grupo de medicamentos que son capaces de matar células (sanas y cancerosas) e impedir que se sigan dividiendo. Esta terapia es muy eficaz en tejidos con gran capacidad regenerativa, como la piel o el hígado, pero la capacidad de regeneración del tejido neuronal es muy baja, por lo que se genera mucha toxicidad que da lugar a numerosos efectos secundarios.

  • La quimioterapia es muy tóxica y agresiva para el cerebro así que los médicos suelen limitar su uso, especialmente sabiendo que los resultados hasta la fecha han sido prácticamente nulos. Actualmente se están probando nuevos compuestos para la quimioterapia y se han observado algunas mejoras. Por ejemplo, la Temozolomida ha demostrado producir una menor toxicidad y un aumento de la calidad de vida de los pacientes con GC.

  • La radioterapia es el tercer tratamiento que se suele emplear para la GC. En algunos pacientes la respuesta a la radiación es buena, pero esto no se da en todos los casos, por lo que su efectividad a día de hoy no está muy clara.

Esta terapia utiliza rayos X de alta energía u otro tipo de radiación para matar a las células cancerosas o inhibir su división, pero también tiene muchos efectos secundarios. Estos dependen del tipo y la cantidad de radiación y normalmente incluyen fatiga, dolores de cabeza e irritación del cuero cabelludo. Es posible que a largo plazo se dé una discapacidad neurocognitiva como consecuencia de la radiación, especialmente en niños. En su caso la radioterapia debe elegirse una vez analizado el caso con mucha cautela y habiendo evaluado el balance riesgo/beneficio.

Conclusiones finales

La gliomatosis cerebri es una enfermedad ultra-rara difícil de diagnosticar debido a su fisiología y la escasez de información disponible sobre su etiología y su desarrollo. Además, no existe actualmente ningún tratamiento efectivo. En este contexto, Share4Rare se muestra como una gran herramienta para ayudar a impulsar la investigación en gliomatosis y conectar a los pacientes. ¡Únete a la comunidad global de pacientes con enfermedades raras y ayúdanos a cambiar el mundo!

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