Webinar de RDI y EURORDIS: The Fundamentals of International Advocacy for Rare Diseases
A veces nos gustaría echar una mano y mejorar las cosas, pero no sabemos exactamente hacia dónde enfocar nuestros esfuerzos. Para luchar por los derechos de pacientes y personas cuidadoras, los
Sheonad Macfarlane, mamá de una niña con AME: «Con el tiempo te conviertes en una experta en la enfermedad de tu hija»
«Eilidh era un bebé perfecto. Iba alcanzando los hitos típicos de una niña de su edad hasta que comenzó a gatear; ahí empezó a estancarse. Eilidh no se movía como otros bebés de 10 meses: no le
Nuevo “People Like Me” en la plataforma Share4Rare
El objetivo de Share4Rare es avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras a través de la inteligencia colaborativa. Este enfoque asume una filosofía basada en la equidad, en la que cuanto más
Translocaciones cromosómicas
¿Qué es una translocación? Una translocación (o traslocación) implica que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico. Esto puede ocurrir porque: Se haya producido un cambio durante la
Recomendaciones para los preparativos de las vacaciones de verano
Muchas familias habrán iniciado ya el periodo de descanso de vacaciones de verano. En determinadas ocasiones, sino se dispone de los preparativos y de las condiciones adecuadas, las vacaciones pueden
Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios
Rare Diseases Hub Ukraine en respuesta a enfermedades raras
Se calcula que en Ucrania hay alrededor de 2 millones de pacientes que padecen una enfermedad rara y su situación ha empeorado considerablemente debido a la crisis derivada de la guerra. Estas
Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas
¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células y la mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Éstos actúan como un conjunto de
Fundación FEDER publica un nuevo "CuadERno de investigación" centrado en el asesoramiento genético
La Fundación FEDER ha publicado un nuevo "CuadERno de investigación" que explica la utilidad de recibir asesoramiento genético para conocer cómo afectan las enfermedades, cómo se heredan o qué
Tóxicos, radiación y microbios: factores no genéticos que pueden causar una enfermedad poco frecuente
Aproximadamente el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas y están presentes desde el nacimiento. Pero las enfermedades raras no siempre tienen su origen en una mutación de novo — que
Webinar de Share4Rare: “Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras”
El próximo webinar de Share4Rare se centrará en un tema de gran interés para una buena parte de la comunidad de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente: los cuidados paliativos. Este tipo
¿Qué es un registro de pacientes?
Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos