Guía educativa para crear tu propio registro online de pacientes
Uno de los principales desafíos al investigar enfermedades raras es que no disponemos de suficiente información sobre cómo afecta la patología a las personas que la padecen. Esto se debeCrean un modelo para investigar el parkinsonismo infantil a partir de células de pacientes
Para poder investigar las enfermedades raras es fundamental crear modelos que reproduzcan fielmente todas sus características. Estos modelos pueden ser animales (ratones, peces, moscas, etc.)Capítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocasEl tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unasEmigración por razones de salud en enfermedades raras: ¿qué sabemos?
En muchos países, los pacientes con enfermedades raras no tienen acceso a los tratamientos adecuados, por lo que muchas familias suelen optar por emigrar para conseguir las terapias que necesitanNuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por lasUn investigador convertido en paciente pide más transparencia en la investigación de las enfermedades raras
Richard Rui Yang es un investigador afincado en Hong Kong que padece distrofia cristalina de Bietti (DCB), una rara enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por la acumulación de pequeñosEl Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la Investigación
Los biobancos son centros de recursos biológicos fundamentales para la investigación biomédica. Por una parte, recogen, procesan, ordenan y almacenan muestras biológicas, así como datos clínicosTecnología inteligente: mejorando la vida de millones de personas que padecen enfermedades crónicas
Las enfermedades crónicas representan un importante desafío para la Unión Europea, ya que suponen un gasto de más de 700 mil millones de euros anuales y afectan a un tercio de los adultos europeos“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances enUn estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A
La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima