Reunión anual de miembros de la Organización Mundial de Duchenne (WDO Member Meeting)
El objetivo principal de la WDO Member Meeting era reunir a las organizaciones de pacientes y a los expertos que trabajan en el campo de las distrofias musculares de Duchenne y Becker para compartir¡Transformemos lo raro en extraordinario! Share4Rare os da la bienvenida
Una enfermedad rara afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas, siendo el 80% niños. Share4Rare nace de esa necesidad de querer conectar y unir a pacientes con enfermedades raras de todo el mundoRareHacks: reuniendo expertos para construir el futuro de las personas con enfermedades raras
¿Qué es RareHacks? RareHacks es un hackathon que brinda la oportunidad de aplicar herramientas de data science, que incluyen el machine learning (rama de la inteligencia artificial cuyo objetivo esPlataforma CPMS para las Redes Europeas de Referencia (ERNs)
Las redes europeas de referencia (ERNs) son redes virtuales que reúnen a profesionales sanitarios de toda Europa para tratar y estudiar casos concretos de enfermedades raras. Las 24 ERNs formadas porUn estudio preclínico restaura los niveles de distrofina en la distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es la DMD? La DMD es un desorden genético que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por provocar degeneración muscular progresiva y atrofia. Se origina por mutaciones en el gen queDistrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.
Diagnóstico Los análisis genéticos confirmarán el diagnóstico de Duchenne y Becker y revelarán la mutación exacta que posee el gen. Suele ser habitual que la primera prueba sea un análisis de sangreDistrofias musculares de Duchenne y de Becker: tipos y causas. Parte I.
¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y de Becker? Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Ambas enfermedades están causadas porShare4Rare: ayudando a las familias a afrontar los desafíos de las enfermedades raras
Cuando a tu hijo se le diagnostica una enfermedad rara — o cuando ni siquiera tiene un diagnóstico claro — la paternidad se vuelve más dura de lo que en un principio esperabas. Te enfrentas a unaShare4Rare Webinar V: "Cómo detectar y manejar las pseudociencias"
Así como las fake news parecen haber copado hoy día todas las esferas de la comunicación, la pseudociencia o ciencia falsa también ha comenzado a subir como la espuma y ha dado de lleno en el ámbitoXeroderma pigmentosum: un viaje de espaldas al sol
Xeroderma pigmentosum: la historia de un paciente «Tenía 3 años cuando le diagnosticaron xeroderma pigmentosum». Little Josh, como a su madre le gustaba llamarle, nació en una pequeña ciudad cerca de