Nuevo proyecto para potenciar el uso de la fotónica y la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades
El proyecto BE-LIGHT, financiado por el programa Horizon Europe de la Unión Europea, tiene como misión diseñar nuevo instrumental y métodos clínicos capaces de obtener imágenes de tejidos que hastaCapítulo 10 de “La Ciencia de lo Singular”: modelos innovadores de investigación preclínica
Como explicamos en el capítulo sobre modelos animales, antes de probar tratamientos en personas, necesitamos llevar a cabo pruebas de eficacia y seguridad en otros organismos o modelos. Estos modelosMarta Farré — Madre de un niño con epidermólisis bullosa
Cuando nació Adrià, los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas heridas muy graves en piernas y pies. El ginecólogo que les atendió nombró por primera vez la enfermedad: epidermólisisWebinar de Share4Rare: Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España
En el seminario online, transmitido a través de la plataforma Zoom, se presentará el estudio Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España, que incide sobre elUn nuevo estudio en Share4Rare analizará la atención psicológica que reciben los pacientes con enfermedades raras en España
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Share4Rare unen fuerzas e invitan a la comunidad de pacientes con enfermedades raras y a sus familias residentes en España a colaborar en unHallazgos sobre la disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugieren una nueva vía terapéutica
En un trabajo publicado recientemente en Journal for Translational Medicine, un equipo multicéntrico liderado por el Grupo de Neurometabolismo pediátrico del IRSJD · Hospital Sant Joan de DéuCapítulo 9 de “La Ciencia de lo Singular”: estudio del impacto psicológico de las enfermedades raras
Muchas enfermedades raras tienen un gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias. Son patologías que suelen manifestarse a una edad temprana, que pueden causar algúnEl Hospital Sant Joan de Déu y FEDER unen esfuerzos para mejorar la atención de las enfermedades raras
El objetivo de este nuevo acuerdo de colaboración entre el hospital barcelonés y la entidad paraguas española es promover el conocimiento, la coordinación entre ambas entidades y el intercambio deVictoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpoAvances en el conocimiento de las bases fisiológicas de la distrofia muscular por déficit de colágeno VI
Un nuevo estudio publicado en Scientific Reports y encabezado por la Dra. Cecilia Jiménez (IRSJD-CIBERER), muestra por primera vez el análisis completo de las proteínas (proteoma) contenidas en lasCapítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviarGisela Guevara — Madre de una joven con dermatomiositis juvenil
Ana comenzó a tener problemas de salud de un día para otro. Al principio le aparecieron lesiones cutáneas en codos y rodillas que se confundieron por dermatitis atópica, pero con el tiempo los