Epidermólisis bullosa

El cáncer se origina cuando las células en el cuerpo comienzan a crecer sin control. La mayoría de los cánceres de piel comienzan en la epidermis que es la capa superior de la piel. Existen tres tipos principales de cáncer cutáneo:

• Carcinoma de células escamosas (CCE): se origina en los queratinocitos, que son las células de la epidermis que se desprenden constantemente a medida que las nuevas células se forman.
• Carcinoma de células basales: se origina de las células basales, que son las células que están en la parte inferior de la epidermis
• Melanoma maligno: se origina de los melanocitos, que son las células que producen el pigmento marrón llamado melanina. La melanina actúa como bloqueador solar natural y protege las capas más profundas de la piel contra algunos de los efectos nocivos del sol.

Los pacientes con EB distrófica grave tienen un riesgo alto de desarrollar un CCE en la piel. Hoy sabemos que CCE es una complicación frecuente de la EB, en concreto de las EB distróficas graves. Las características de los CCE que aparecen en estos pacientes son:

• Edad de aparición temprana: el riesgo aumenta con la edad. Riesgo de 7,5% a los 20 años de edad, 67,8% a los 35 años y 90% a los 55 años de edad.
• Las lesiones aparecen en áreas de úlceras crónicas y cicatrices.
• Las lesiones están localizadas en extremidades, sobre todo en manos y pies.
• Lesiones múltiples, con una media de 3-3,5 tumores.
• Dificultad diagnóstica: el CCE puede presentarse como una úlcera crónica, una úlcera más dolorosa de lo normal, un bulto, un área de costras (hiperqueratosis) o parecer una verruga. Es obligatorio realizar una biopsia de piel en cualquier lesión sospechosa y a veces ésta deberá realizarse de varios sitios cercanos a la lesión, porque en ocasiones no es fácil detectar el carcinoma de células escamosas.
• Mal pronóstico: recidivas locales y desarrollo de metástasis. Hoy esta complicación es la primera causa de muerte en los pacientes con EB distrófica grave.

El CCE es menos frecuente, de aparición más tardía y menos agresivo en las otras formas de EB distróficas recesivas, EB distróficas dominantes, EB junturales intermedias y en EB Kindler. Los pacientes con EB simple no tienen mayor riesgo de CCE.

Aunque los pacientes con EB distrófica graves tienen mayor riesgo de CCE en mucosa oral, estos son poco frecuentes. Se aconseja controles periódicos con revisión completa de la piel para la detección precoz de lesiones sospechosas. El mecanismo del desarrollo del CCE en pacientes con EB se desconoce, a pesar de las investigaciones realizadas hasta el momento.

Tratamiento del CCE

• Cirugía: extirpación completa es el tratamiento de elección. Otra técnica quirúrgica es la cirugía mínimamente invasiva (cirugía de Mohs). Dada la frecuencia de la lesión en las extremidades muchas veces es necesaria la amputación de la extremidad.
• Radioterapia
• Quimioterapia convencional
• Tratamientos biológicos: Cetuximab y Rigosertib.

Hasta que no conozcamos el motivo de su agresividad con recurrencia local y su capacidad de metástasis los tratamientos actuales muchas veces son tratamientos paliativos.

Todos los casos de pacientes con EB y CCE deben ser valorados por unidades multidisciplinarias en la que participen por los menos especialistas de dermatología, cirugía, anatomía patológica, oncología, rehabilitación y psicología.