Epidermólisis bullosa

Son muchos los especialistas que se deberán consultar para manejar las potenciales complicaciones de la enfermedad, pero la especialidad que mejor conocerá las implicaciones de la EB es la dermatología. Como ya se comentó en el capítulo 1, la piel es un órgano que posee su propio sistema de nervios, vasos sanguíneos y tipos celulares únicos que ejercen una función sensorial, de protección y de termorregulación. Por otro lado, tenemos las mucosas, que normalmente actúan como revestimiento de nuestros órganos y ejercen una función protectora similar a la piel. Hablaremos más en detalle de las mucosas cuando expliquemos la afectación del sistema gastrointestinal.
En dermatología, las lesiones suelen clasificarse como primarias o secundarias. Las lesiones primarias son aquellas que aparecen sobre una piel previamente sana, y las lesiones secundarias evolucionan a partir de una lesión primaria u otra lesión secundaria. Las patologías de la piel suelen tener una lesión característica que las define, pero en la mayoría de enfermedades suelen coexistir diversos tipos de lesiones.

En el caso de la EB, su lesión característica es la ampolla, que se forma a partir de una agresión mecánica. Las ampollas pueden aparecer en la piel de cualquier persona después de exponerse a una agresión. El gran problema de la EB es que estas ampollas se forman por una agresión mínima de la piel debido a la fragilidad de esta. Dicha fragilidad no es la misma en todas las personas con EB y se conocen distintos mecanismos por los que se desarrolla esta debilidad cutánea, cada una difiriendo en su forma de herencia, en las proteínas afectadas, la localización de las ampollas, etc. Esta variabilidad entre pacientes forma un espectro amplio de gravedad, lo cual quiere decir que el manejo de los pacientes con distintos tipos de EB difiere. Tanto la clasificación como las manifestaciones cutáneas en cada tipo de EB se explica en detalle en el capítulo 1.