Epidermólisis bullosa

El aparato gastrointestinal está recubierto de mucosas. El paso del alimento y las secreciones digestivas exponen estas mucosas a fricciones constantes, ocasionando ampollas en distintos niveles del tracto gastrointestinal con diferentes complicaciones a largo plazo:

• Lesiones esofágicas: El esófago es un tubo muscular que transporta la comida y los líquidos desde la boca hacia el estómago. En personas con formas graves de EB es frecuente que el tragar y beber ocasione algún traumatismo en la mucosa esofágica y se forme una ampolla. Esta se convertirá en úlcera y posteriormente cicatrizará. La repetición de este proceso a lo largo del tiempo producirá una disminución de la luz esofágica (el espacio dentro del esófago se hace más estrecho), conocida como estenosis esofágica, que puede provocar disfagia. La disfagia es la dificultad para tragar sólidos y/o líquidos.
• Otras complicaciones esofágicas que se han relacionado con la EB son la dilatación pre-estenótica (el esófago se agranda justo por encima de donde ha ocurrido la estenosis), la esofagitis (inflamación de la mucosa del esófago), la disminución del movimiento del esófago, y los espasmos esofágicos (contracción involuntaria y dolorosa del esófago). Para el tratamiento de las estenosis esofágicas se utilizan dilataciones con balón guiado por fluoroscopia o con endoscopio.
• Lesiones de tubo digestivo inferior: La complicación más frecuente asociada a esta porción del tubo digestivo es el estreñimiento crónico, muy propia de las formas más graves de EB. Las personas con EB, especialmente los niños, pueden ser muy reticentes a la hora ir al baño por el dolor que les puede causar. Este dolor a menudo es consecuencia de la erosión de la mucosa de recto y ano, provocando heridas y fisuras dolorosas. Además, cuando estas heridas cicatrizan de forma repetida, ocurre lo mismo que en el esófago: el canal anal se estrecha y dificulta aún más el proceso de defecación. Al asociar el proceso de defecación con dolor, los niños y niñas pueden desarrollar un estreñimiento crónico funcional. Por eso se recomiendan dietas ricas en fibra, hidratación abundante y reblandecedores de heces para que el proceso de defecación no sea tan doloroso y para evitar heridas y estenosis en el canal anal. La retención crónica de heces a largo plazo puede conducir a un megacolon (dilatación de la parte final del tubo digestivo) y a la encopresis, que es la emisión involuntaria de heces. La afectación crónica del intestino por ampollas y ulceraciones a diferentes niveles produce, en las formas más graves de EB, una malabsorción de nutrientes y vitaminas, afectando el estado nutricional.

• Malnutrición crónica: es una de las complicaciones más importantes en las formas graves de EB. Los requerimientos nutricionales de una persona con EB son mayores a los de una persona sana, debido al continuo proceso de cicatrización de las heridas y a la necesidad de curación de las infecciones de la piel. No obstante, las dificultades en la ingesta oral por el dolor de las ampollas orales, la disfagia ocasionada por estenosis esofágica, y la malabsorción por afectación intestinal impiden frecuentemente que las personas con EB puedan ingerir todos los nutrientes que su cuerpo necesita, lo que afecta su estado nutricional. Por este motivo, es fundamental el seguimiento médico periódico con especial vigilancia al estado nutricional. En muchas ocasiones se prescribe una dieta enriquecida y/o módulos nutricionales (suplementos en forma de batidos o polvos para incrementar el aporte de nutrientes en las comidas). Cuando hay un estancamiento en el peso a pesar de optimizar las medidas de soporte nutricional es de gran utilidad la realización de una gastrostomía, que permite la administración directa de alimentos y medicamentos al estómago sin tener que deglutirlos. Para obtener un máximo beneficio de la gastrostomía es importante realizarla antes de que haya un estado de malnutrición avanzado. El mantenimiento de un adecuado estado nutricional va a permitir una mejor curación de las lesiones cutáneas, una mejor defensa contra las infecciones, el mantenimiento de la masa muscular y, en general, una mejor calidad de vida en las personas afectas de EB.