Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios
Tóxicos, radiación y microbios: factores no genéticos que pueden causar una enfermedad poco frecuente
Aproximadamente el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas y están presentes desde el nacimiento. Pero las enfermedades raras no siempre tienen su origen en una mutación de novo — que
Las ciencias ómicas y su rol en el descubrimiento de nuevos fármacos
Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en biología molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. En ciencia este término suele hacer
Los ensayos clínicos en pediatría
Un ensayo clínico es un tipo de estudio en el que se investiga el efecto de un medicamento o de un tratamiento en personas, incluidas aquellas en edad pediátrica. En muchas ocasiones, como ocurre en
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
L a hija de Gonzalo Bermejo , presidente de SYNGAP-1 España , fue diagnostica da hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11 . « Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Prevalencia, comorbilidad e incidencia de una enfermedad
¿Qué es la prevalencia de una enfermedad? En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en
Se publica por primera vez el genoma completo de un ser humano
El consorcio internacional de investigación Telomere-to-Telomere (T2T) ha publicado recientemente en la revista Science una secuencia completa de un genoma humano. Esta es la primera vez en la
Éxito de una terapia experimental para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Una nueva terapia experimental ha sido probada con éxito en 9 personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Universidad de
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas
Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar
Nuevo estudio de Share4Rare: Acceso a la vacunación contra la COVID-19 en personas con enfermedades raras
En 2020 pusimos en marcha un registro internacional para estudiar los efectos de la COVID-19 en personas con enfermedades poco frecuentes. Por aquel entonces, los conocimientos que teníamos sobre los