Se publica la primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang
Un grupo de investigación liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ha publicado en la revista Journal of Medical Genetics la primera guía clínica dedicada al síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultra rara que de desarrolla a causa de mutaciones en el gen MAGEL2. La guía está dirigida tanto a profesionales sanitarios como a familias de niños afectados por esta patología. El gen mutado en el SYS se expresa mayoritariamente en el cerebro y la proteína que codifica, del mismo nombre, es fundamental para el transporte y el reciclaje de ciertas proteínas dentro de las células. Las investigadoras han observado en sus estudios que la proteína MAGEL2 mutada puede ejercer un efecto de toxicidad en las células. El síndrome de Schaaf-Yang es similar al síndrome de Prader-Willi.
Para la elaboración de esta guía, el equipo de profesionales realizó una exhaustiva revisión de todos los artículos y estudios sobre el SYS publicados hasta la fecha. La guía clínica detalla los problemas médicos más relevantes provocados por la enfermedad divididos en dos fases del desarrollo de los pacientes y las intervenciones más adecuadas para cada uno de ellos, además de indicar las mejores pautas de seguimiento. También se han diseñado un material más didáctico dirigido específicamente a las familias.
*Fuente original de la noticia: Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
