Cómo se transmiten las enfermedades genéticas II: la herencia autosómica recesiva
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia falciforme.
¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas?
Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar.
Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas.
- Hay, además, un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.
- Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.
- Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.
Prueba de portadores y prueba en el embarazo
Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades genéticas recesivas. La prueba para saber si se porta la mutación está disponible para ver si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta información puede ser útil cuando se planifica un embarazo.
Para algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfermedad. Es recomendable tratar estar necesidad con vuestro médico o genetista, que os ofrecerá toda la información e indicaciones oportunas sobre el procedimiento a seguir para estudiar la herencia vinculada a una enfermedad con carácter recesivo.
Otros miembros de la familia
Si algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia recesiva o es portador de ella, puede que desee comunicárselo a otros familiares. De este modo, si lo desean pueden realizarse un análisis de sangre para ver si portan la mutación. Esto les ayudaría a la hora del posible diagnóstico o si planean tener descendencia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.
Puntos para recordar
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Si el tipo de herencia es recesiva, una persona tiene que heredar las dos copias de un gen mutado para estar afectada por la enfermedad (25% de probabilidad). Si una persona hereda sólo una copia del gen mutado es portadora (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar y la probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.
- Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida
- Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, una persona portadora de una mutación genética puede ser, por ejemplo, donante de sangre.
- Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.
