Las ciencias ómicas y su rol en el descubrimiento de nuevos fármacos
Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en biología molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. En ciencia este término suele hacer referencia al estudio de un gran conjunto de moléculas de una misma tipología, normalmente para obtener información del estado fisiológico de la célula u organismo en estudio.
Las disciplinas científicas están adquiriendo cada vez más precisión gracias a la propia evolución de las técnicas y métodos de investigación, incluyendo este estudio global de los genes, las proteínas, los metabolitos y otras moléculas. El desarrollo de nuevo software adaptado al análisis de conjuntos de datos muy grandes ha ayudado a esta evolución. Estas son algunas de las ómicas más relacionadas con la biomedicina en relación con las enfermedades poco frecuentes:
- Genómica: estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Aplica conocimientos de otras disciplinas, como pueden ser la biología molecular, la bioquímica, la informática, la estadística, las matemáticas, la física, etc. Fue la primera ómica en crearse. Su papel en la búsqueda de tratamientos o en el diagnóstico de las enfermedades raras es fundamental a día de hoy.
- Genómica funcional: Estudio de las funciones e interacciones de genes y proteínas. A diferencia de la genómica y la proteómica, la genómica funcional se centra en los aspectos dinámicos de los genes, como su transcripción (el paso de ADN a ARN), la traducción (el paso de ARN a proteínas), las interacciones proteína-proteína, en oposición a los aspectos estáticos de la información genómica como la secuencia del ADN o su estructura.
- Proteómica: Estudio del proteoma, todo el conjunto de las proteínas producidas por un organismo, en un momento concreto. Puede estudiarse cómo varía un proteoma en situación de enfermedad respecto a una célula u organismo sano o al aplicar un fármaco, por ejemplo.
- Transcriptómica: Estudio del transcriptoma, que es el conjunto de todas las moléculas de ARN de una célula u organismo, incluyendo mRNA, rRNA, tRNA y también del ARN no codificante producido en las células (que no sirve para producir proteínas pero tiene otras funciones esenciales de regulación, estructura o señalización entre otras).
- Metabolómica: Estudio de los procesos químicos que involucran metabolitos. Su estudio es especialmente útil en enfermedades de tipo metabólico, como las mucopolisacaridosis o la fenilcetonuria.
- Epigenómica: Estudio de la serie completa de modificaciones epigenéticas en el material genético de una célula, conocido como el epigenoma. La epigenética se dedica al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación del desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su muerte, pasando por la forma adulta, y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones y modificaciones químicas y demás procesos que alteran y regulan la actividad del ADN pero sin cambiar su secuencia. La epigenómica es un campo muy activo en la investigación del cáncer.
- Farmacogenómica: Estudio del efecto de las variaciones en el genoma humano producidas por la administración de fármacos. Este campo es esencial en la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
- Interactómica: Estudio de las interacciones entre las proteínas y otras moléculas dentro de una célula y las consecuencias de esas interacciones.
Todas estas disciplinas de la biología cobran cada vez más importancia en el desarrollo de fármacos innovadores para aquellas enfermedades cuya base o tratamiento está directamente relacionado con la genética y los procesos metabólicos, facilitando el desarrollo de la medicina estratificada o personalizada, sin duda un rayo de esperanza para muchos pacientes y familias.
