Translocaciones cromosómicas
¿Qué es una translocación?
Una translocación (o traslocación) implica que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico. Esto puede ocurrir porque:
- Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o bien durante el periodo de concepción.
- Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.
Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocación recíproca y una translocación robertsoniana.
1. Translocaciones recíprocas
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.
2. Translocaciones robertsonianas
Una translocación robertsoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. La figura 4 muestra una translocación robertsoniana en la que están implicados dos cromosomas.
¿Por qué ocurren las translocaciones?
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones. Estos cambios ocurren sin que puedan ser controlados.
¿Cuándo pueden dar lugar a problemas las translocaciones?
En los dos ejemplos que hemos mostrado, los cromosomas se han reubicado y no ha habido ganancia o pérdida de material cromosómico. A esto se le llama translocación balanceada.
Una persona portadora de una translocación balanceada normalmente no tiene problemas de salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deciden tener un hijo. Esto es debido a que el bebé puede heredar lo que se denomina una translocación desbalanceada.
Si alguno de los progenitores porta una translocación balanceada, es posible que sus hijos puedan heredar una translocación desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma, es decir, hay ganancia o pérdida de material.
Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación aunque los cromosomas parentales sean normales. Este caso se llama translocación de novo (en latín) o de nueva reubicación y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro niño con una translocación.
Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. En relación con los síntomas de la translocación desbalanceada y el posible grado de discapacidad que pueda presentar, va a depender de qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuánta pérdida de material cromosómico haya. Esto es debido a que algunas partes de los cromosomas son más importantes que otras.
¿Si un progenitor tiene una translocación balanceada él o ella siempre la va transmitir a su descendencia?
No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo:
- El niño puede heredar únicamente cromosomas normales.
- El niño puede heredar la misma translocación balanceada del padre. En la mayoría de estos casos el niño no tendrá ningún problema como resultado de la translocación.
- El niño puede heredar un desbalance en la translocación y puede nacer con algún grado de retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje o problemas de salud.
- El embarazo puede acabar en un aborto.
Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una translocación balanceada tener bebés sanos y muchos los tienen. Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de una translocación balanceada de tener un hijo con algún grado de discapacidad está por encima de la media. No obstante, cómo de severa va a ser la discapacidad dependerá del tipo exacto de translocación.
Pruebas para detectar translocaciones cromosómicas
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una translocación cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. En relación con estas posibilidades es necesario comentarlas con un especialista genético.
Puntos para recordar
- Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. El momento en el que estas personas pueden encontrar problemas es cuando intentan tener descendencia.
- Una translocación no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
- Una translocación no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una translocación puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
- Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una translocación balanceada ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.
Lectura sugerida para ampliar información: El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad. Fuente: Guía Metabólica.
