Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
La hija de Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España, fue diagnosticada hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11. «Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento por la Fundación Síndrome de West, y los resultados tardaron 3 años en publicarse», relata Gonzalo.
El síndrome SYNGAP-1 es una enfermedad poco frecuente causada por una mutación en el gen Syngap1. A día de hoy hay diagnosticadas unas 800 personas a nivel mundial, de las cuales más de 30 residen en España. Se trata de un trastorno que produce un retraso madurativo importante, pues la proteína que está mutada es vital para que se establezcan las conexiones entre neuronas, las llamadas sinapsis.
La asociación SYNGAP-1 España nació de la necesidad que tenían las familias afectadas de organizarse y tener una estructura bien definida. Tal y como nos cuenta Gonzalo, «el objetivo era en su momento y continúa siendo trabajar para dar visibilidad a la enfermedad, recaudar fondos para la investigación y gestionar bien todas las tareas. Actualmente tenemos 27 familias españolas representadas, aunque sabemos que hay algunos casos más diagnosticados en el país».
En cuanto a los proyectos que tienen en marcha en la actualidad, Gonzalo hace referencia a la creación de un Registro Nacional de Pacientes a través del equipo de trabajo formado por profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sant Pau. Una de las fases de este estudio incluye estudiar el patrón de sueño de esta población. Con este fin, las familias de la asociación están aportando datos y respondiendo cuestionarios en la plataforma Share4Rare.
La implicación de las familias es vital para impulsar la investigación
Cuando le preguntamos por el papel de las familias en el impulso de la investigación, Gonzalo recalca su importancia: «Cada familia se implica en la medida que puede o entiende que debe hacerlo, pero, por mi experiencia, esa implicación no es suficiente. Apenas 4 familias somos las que activamente trabajamos para la asociación, y el resto, por el motivo que sea, no lo hacen. Pero es imprescindible motivarlas, porque las familias somos las únicas que podemos dar visibilidad a la enfermedad y reclamar que se haga investigación».
Al mencionarle el estudio de los trastornos del sueño en pacientes con SYNGAP-1 puesto en marcha en Share4Rare, que ya ha arrojado algunos resultados preliminares, Gonzalo nos habla del valor de este estudio, ya que la mayoría de los niños y niñas con el síndrome SYNGAP-1 tienen trastornos del sueño, pero no hay estudios sobre una caracterización adecuada de este problema. «En nuestro caso es fundamental tener una base de datos segura con información clara y estructurada, que posteriormente pueda servir para otros proyectos o estudios de la misma enfermedad y de otras relacionadas».
