2020 también ha tenido su lado bueno: qué hemos hecho y conseguido en Share4Rare
El nuevo año comenzó con el lanzamiento de un proyecto de investigación dirigido a estudiar los efectos adversos a largo plazo de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica, que se sumaba a los proyectos piloto abiertos en 2019 enfocados en las enfermedades neuromusculares, las personas sin diagnóstico y los tumores raros del desarrollo.
Los meses siguientes fueron de una frenética actividad virtual, ya que intentamos adecuarnos y adaptarnos a la situación de confinamiento sin dejar de ofrecer recursos y servicios a pacientes y familias. En abril de 2020, ya en plena crisis de la pandemia, se celebró el webinar Defensa del paciente online: redes sociales y herramientas útiles, en el que se compartió información sobre cómo prevenir la difusión de noticias falsas (fake news) y qué hacer para superar el miedo hacia los efectos secundarios de los tratamientos. Uno de los temas principales que se trató fue la importancia de los foros de pacientes, una cuestión muy presente en Share4Rare.
El mismo mes se organizó el primer Café Virtual con organizaciones de pacientes de Share4Rare. El evento tenía como objetivo para explicar la nueva funcionalidad de la plataforma, que permite registrarse como usuarias a todas aquellas entidades o asociaciones legalmente constituidas como tal en cualquier país de la Unión Europea. También se organizó un seminario online de la mano de la terapeuta familiar Àngels Ponce, colaboradora habitual del proyecto. En el webinar, titulado Hacer de padres de un niño con una enfermedad discapacitante en los tiempos del coronavirus, Àngels trató diversos aspectos enfocados a ayudar a las familias a sobrellevar el confinamiento de la mejor manera posible. A principios de mayo tuvo lugar el Café virtual sobre diagnóstico genético en enfermedades raras, a cargo de los investigadores y genetistas Gemma Marfany y Lluís Montoliu. Lluís Montoliu repetía poco después de haber sido ponente en otro de nuestros cafés virtuales con el webinar Introducción a la genética, nuestro lenguaje de programación.
A mediados de año y dado que la situación mundial era cada vez más preocupante y que muchos pacientes se estaban viendo afectados de manera más acusada por la pandemia, lanzamos un nuevo registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes. El registro está liderado por la Fundació Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona en colaboración con el Hospital Garrahan, centro argentino de referencia en enfermedades poco frecuentes pediátricas. Para dar a conocer este registro, el equipo organizó una serie de webinars dirigidos tanto a pacientes y familiares como a profesionales.
En julio se incluyó una nueva funcionalidad dentro de la plataforma Share4Rare: el nuevo People Like Me (PLM). PLM permite, entre otras cosas, informar sobre los usuarios y las organizaciones de pacientes más relevantes relacionadas con tu perfil y dirigir tus preguntas a la comunidad de usuarios potencialmente más interesados en tus preguntas y respuestas.
Llegó el otoño y con él nuevas funcionalidades dirigidas a mejorar la experiencia de usuario en Share4rare. A partir de octubre se implementó el consentimiento digital en la plataforma. Para la mayoría de los usuarios potenciales, el principal problema al registrarse era el requisito de descargar, firmar y cargar manualmente el consentimiento informado. En muchos casos, se convertía en algo que bloqueaba el proceso de registro. Con la implementación del consentimiento informado digital los pacientes ya no se quedan a medio camino y pueden terminar el registro de manera más sencilla.
Paralelamente, y con el objetivo de dar a conocer a nivel global el registro de pacientes con COVID-19, se celebró el Congreso Internacional sobre los Efectos de la COVID-19 en las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes. En él se presentó el registro y se puso sobre la mesa diversas temáticas de interés relacionadas con la pandemia. Aquí se pueden consultar las crónicas de la 1ª, 2ª y 3ª jornada.
Poco después se abrió el registro de COVID-19 y enfermedades poco frecuentes para profesionales de la salud. Esta encuesta permite que los y las profesionales sanitarias puedan reportar los síntomas de pacientes que hayan visto en su consulta, así como algunos datos sobre la infección, la enfermedad de base de dichos pacientes y el tratamiento que recibían antes y durante la infección.
Es cierto que 2020 ha sido un año convulso y lleno de incertidumbre, pero también ha sido un año de buenas ideas y muchas ganas de afrontar los nuevos retos que se nos han presentado. Muchas gracias a todas las personas que se han sumado a la plataforma, que nos echan una mano en la difusión de los proyectos y que han compartido su experiencia con Share4Rare. ¡Seguiremos trabajando en 2021 para mejorar las vidas de las personas afectadas por enfermedades raras!
