Anomalías vasculares

Las MAVs son comunicaciones directas entre arterias y venas, todas son patológicas, y se caracterizan por ser malformaciones de flujo sanguíneo rápido. Son el tipo de malformación más peligrosa que existe porque evitan que se oxigenen los tejidos. Si la sangre pasa directamente de las arterias a las venas, ésta no llega a los capilares y consecuentemente no hay intercambio de oxígeno y CO₂ entre los tejidos y la sangre. El resultado es que la sangre vuelve al corazón con el oxígeno que corresponde a los tejidos, causando cianosis, fatiga, ulceración, hemorragias, necrosis, descompensaciones cardíacas… Pueden aparecer MAVs en muchas partes del cuerpo y estas evolucionan con el tiempo. Esto significa que habrá MAVs con manifestaciones clínicas más severas que otras.

Para el diagnóstico usaremos los estadios de Schobinger, que clasifican a los pacientes dependiendo de la clínica que presenten. Estos estadios son progresivos, no se puede tener una MAV de estadio 3 sin haber pasado por el 1 y el 2, por ejemplo.  

• Estadio 1 (Quiescente): Corresponde a esos pacientes con lesiones capilares rojizas, que pueden infiltrarse ligeramente en la dermis y que pueden estar calientes. Suele ser la primera manifestación de una MAV. Estas lesiones maculares son muy similares a las del síndrome de Parkes Weber.
• Estadio 2 (Expansivo): Como su nombre bien indica se trata de la fase de crecimiento de la zona de la MAV. La zona se engrandece por la dilatación de la vena (la arteria le proporciona un flujo mucho mayor al que la vena está acostumbrada y se dilata), el flujo sanguíneo empieza a ser tortuoso (no es lineal) y por eso se puede auscultar un soplo al paso de la sangre. También aparecen pulsaciones en la zona de la MAV.
• Estadio 3 (Cambios destructivos/distróficos): Aparecen ulceraciones en el tejido circundante de la MAV, estas ulceraciones pueden producir sangrados de la piel o las mucosas que se acompañan de necrosis. También pueden surgir lesiones óseas líticas.
• Estadio 4 (Descompensación): Los pacientes en este estadio tienen insuficiencia cardíaca congestiva por el exceso de sangre que vuelve al corazón.

La mayoría de las MAVs son resultado de mutaciones esporádicas que aparecen después del nacimiento del niño. Sabemos que estas mutaciones aparecen en sitios muy específicos del genoma que se conocen como “puntos calientes”. Son localizaciones que tienen más susceptibilidad que otras a sufrir mutaciones. Una de estas localizaciones corresponde a los genes que se encargan de sintetizar las proteínas MAP-Quinasas. Al saber esto, podemos preparar terapias con fármacos dirigidos a bloquear la transcripción de estos genes (inhibidores de MAP o BRAF).

Otras formas de presentación son las MAVs asociadas a síndromes como el de Parkes-Weber (ver sección 2.1.2.) o el síndrome de Cobb.

2.4.1. Síndrome de Cobb

El síndrome de Cobb es una enfermedad muy rara que aparece por mutaciones espontáneas y se caracteriza por la aparición de MAVs cutáneas, vertebrales, intramedulares y en pocos casos meningeales. Estas MAVs aparecen todas a lo largo de la misma metámera (fragmento de la médula espinal que contiene una aferencia y una eferencia de una raíz nerviosa).

No se ha demostrado, pero la teoría más plausible hoy en día es que estas alteraciones se deban a mutaciones en un grupo de genes conocidos como RASA1. 

Los pacientes con síndrome de Cobb suelen presentar manchas rojizas-marrones en la zona de la MAV que habitualmente se diagnostican en estadio 1 o 2. Típicamente, a lo largo de la adolescencia, aparecen síntomas neurológicos que pueden oscilar desde dolor en la espalda hasta paraparesias y paraplejias. Estos síntomas aparecen por la compresión que ejerce la MAV sobre la médula espinal (o sobre el córtex cerebral en el caso de estar en las meninges), bloqueando el paso del impulsivo nervioso.

Los síntomas pueden mejorar, igual que el pronóstico, si intentamos reducir el tamaño de las MAVs mediante embolización endovascular.