Anomalías vasculares

Los hemangiomas infantiles son el tumor benigno más común en la infancia, con una tasa de incidencia del 5-10% en la población infantil. Al nacer el niño/a, estos tumores o no están presentes, o solo se observa una leve mancha rosada o blanquecina. Estos tumores presentan una etapa de crecimiento rápido  en los primeros 3 meses de vida. Posteriormente, a partir del año de vida (aproximadamente), empiezan a mejorar sin necesidad de tratamiento y a regresar o involucionar espontáneamente. En ocasiones pueden ser múltiples.

Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero con mayor frecuencia afectan la piel de la cabeza y el cuello (60%).

Los hemangiomas de la infancia puede ser superficiales (de color rojo vivo y poco sobre-elevados), mixtos (de color rojo vivo y sobreelevados) o profundos (de color oscuro pero abultados.

El diagnóstico de los hemangiomas se hace generalmente clínico a nivel porque prácticamente no hay ninguna otra lesión con una evolución tan característica: no estar presente al nacer, crecer rápidamente, y desaparecer espontáneamente solo un año después de su aparición. Únicamente los hemangiomas profundos pueden ofrecer alguna duda en el diagnóstico, porque pueden confundirse con una malformación venosa o un lipoma. En estos casos suele bastar la realización de una ecografía Doppler (técnica para observar los flujos de sangre de las estructuras corporales debajo del ecógrafo) para aclarar el diagnóstico. 

La mayoría de los hemangiomas infantiles (90%) no requieren tratamiento porque desaparecen espontáneamente. Dependiendo del tamaño o localización a veces no nos podemos “esperar” a la resolución espontánea y requieren tratamiento con propanolol.

Determinados hemangiomas  que ocupan todo un segmento de la cara o la parte baja de la espalda se pueden asociar alguna otra alteración interna que es lo que se conoce como síndrome PHACEs o LUMBAR, respectivamente. Ello no ocurre con los hemangiomas que son redondos o focales, es decir, que tienen un contorno en forma de circunferencia, como si estuvieran trazados con un compás.

1.1.1. Síndrome PHACEs 

Como se ha explicado brevemente en el apartado anterior, este síndrome se asocia a hemangiomas segmentarios de la cara. Es importante saber que este es un síndrome muy raro y no siempre que un niño/a nace con un hemangioma segmentario facial va a tener un síndrome de PHACEs. PHACEs es un acrónimo inglés que une en una sola palabra todas las alteraciones asociadas con este síndrome:

• P: Alteraciones de fosa posterior
• H: Hemangiomas segmentarios
• A: Anomalías Arteriales
• C: Coartación Aórtica y otras alteraciones cardíacas
• E: Anomalías oculares
• S: Rafe esternal

Los hemangiomas y las anomalías vasculares son las alteraciones más frecuentes, pudiéndolas encontrar hasta en un 91% de los casos en los que se ha descrito este síndrome. La segunda alteración que aparece con más frecuencia son las anomalías cardíacas y las coartaciones de aorta, que aparecen en un 45% de los casos.

El riesgo acumulado que tiene un niño con hemangioma facial segmentario de desarrollar un síndrome de PHACEs es del 20%-31%. Dependiendo de las anomalías que acompañen al hemangioma es más o menos probable que el paciente tenga un síndrome de PHACEs. Si se acompaña de alteraciones de las arterias cerebrales es más probable que tenga PHACEs que si el hemangioma solo se acompaña de alteraciones oculares. También sabemos que a mayor extensión del hemangioma facial, mayor probabilidad de desarrollar PHACEs.

Criterios diagnósticos para el síndrome de PHACES

Siguiendo estos criterios, hoy en día podemos decir que un niño/a tiene PHACEs siempre y cuando:

1. Tenga un hemangioma segmentario de >5cm en la región de la cabeza o cuello, más un criterio mayor o 2 menores.
2. Tenga un hemangioma segmentario del cuello, tórax superior y extremidad superior más 2 criterios mayores.

Así pues, tendremos que investigar un posible síndrome de PHACEs en todos esos pacientes con:

1. Hemangiomas grandes segmentarios de la cara de >5cm.
2. Hemangiomas segmentarios de cuero cabelludo.
3. Hemangiomas segmentarios del tronco más algún otro criterio mayor.
4. Pacientes sin hemangioma segmentario pero con 2 criterios mayores.

Los síntomas o problemas que presentan los pacientes con el síndrome PHACEs van a depender de las alteraciones cardíacas. La alteración más frecuentes es la alteración de las arterias cerebrales. Estas alteraciones pueden  no dar ningún síntoma o pueden producir que el riego sanguíneo cerebral sea deficitario. La gravedad de las alteraciones arteriales cerebrales se puede determinar en el estudio de la angioresonancia.  Hay alteraciones que son muy leves y no va a ser necesario hacer ningún seguimiento y otras que deberán ser estudiadas de manera periódica o si dan algún síntoma como cefalea o signos de falto de riego sanguíneo.

Lo paciente con síndrome de PHACE pueden tener un déficit de hormona de crecimiento y ello se sospecha al observar el crecimiento del niño.

Dependiendo de donde este localizado el hemangioma puede haber algun problema con la pronunciación de las palabras que requieran logopeda.

El tratamiento es el mismo que damos para el hemangioma infantil y además trataremos las complicaciones asociadas a este síndrome individualmente. Es decir, daremos propanolol para el hemangioma y si el paciente necesita cirugía para la coartación de aorta, anomalías de fosa posterior, alteraciones oculares, etc., se la haremos. Priorizaremos lógicamente esas alteraciones más graves e iremos desescalando hasta solucionar la última de las alteraciones. El tratamiento y el seguimiento varían enormemente en cada caso y deberá llegarse a un acuerdo entre la familia y el médico.

1.1.2. Síndrome LUMBAR 

También es un síndrome muy raro, pero tendremos que tenerlo en cuenta cuando llegue un paciente con un hemangioma segmentario en la región lumbar/sacral o pélvica. LUMBAR, es un acrónimo inglés que sirve para juntar las posibles alteraciones asociadas a este síndrome:

• L: Hemangioma de cuerpo inferior 
• U: Anomalías urogenitales y ulceraciones
• M: Mielopatías
• B: Deformidad ósea
• A: Anomalías anorrectales y arteriales
• R: Anomalías renales

La alteración que más frecuentemente se ha visto en el síndrome de LUMBAR es la mielopatía, que se puede llegar a ver hasta en el 87% de los casos.  La mielopatía puede manifestarse como una falta de control del esfínter de la orina, o con hormigueo y dolor como de ciatria en las extremidades.

Estudiaremos la presencia de LUMBAR en paciente con hemangiomas de >2,5cm en la columna vertebral con afectación lumbar o sacral. Estos no incluyen a los hemangiomas que son exclusivamente perineales o coccígeos. Para el estudio del síndrome de LUMBAR debemos hacer una resonancia magnética lumbar, pues una ecografía no es suficiente para el diagnóstico.  

El tratamiento será igual que el del PHACE pero para las alteraciones asociadas a este síndrome.