Anomalías vasculares

El principal sospechoso de que un paciente tenga una de estas vasculopatías son los síntomas clínicos. Los médicos de atención primaria, los pediatras o los médicos de urgencias son la primera barrera de entrada para la atención médica de estos niños. El diagnóstico es por lo tanto principalmente clínico. Con la sospecha clínica se realiza un análisis genético para identificar si alguno de los genes involucrados descritos está mutado y se valora si existe algún tratamiento que bloquee la vía alterada.