Vascular anomalies

Se manifiestan como manchas de color vinoso o rosadas, por ello también se han denominado manchas en vino de Oporto. Hoy se sabe que las malformaciones capilares son el resultado de mutaciones que se producen durante el desarrollo embrionario en genes implicados en el desarrollo de los vasos. La mayoría están causadas por mutaciones en GNAQ o GNA11 y con menor frecuencia en PIK3CA.

Estas mutaciones no se heredan, son mutaciones somáticas, lo que significa que ocurren durante el desarrollo embrionario (temprano), antes del nacimiento. Las células que adquieren la mutación crecerán y se dividirán, transmitiendo la mutación a las células que derivan de ella, pero el resto de las células serán normales. Esta situación se conoce como mosaicismo (hay células con la mutación y otras que no la tienen).

Dependiendo del momento del desarrollo en que se produzca la mutación, variará el tamaño de la mancha. Resumiendo, si la mutación ocurre muy pronto (en el periodo de embriogénesis), la mancha será de mayor tamaño. Por otro lado, si la mutación afecta a una célula que además de los vasos capilares de la piel es una célula que va a dar lugar a otras estructuras del cuerpo, pueden aparecer otras manifestaciones (como malformaciones, por ejemplo).  En los casos en los que hay afectación de otros órganos, se les ha dado el nombre de diferentes síndromes. Explicamos algunos de estos síndromes a continuación.