Finales desafiantes, comienzos esperanzadores
Los últimos dos años de la pandemia de Covid han hecho que todo el mundo reflexione sobre el paso del tiempo, más aún aquellos de nosotros que tenemos niños con enfermedades poco frecuentes y que
7 consejos para organizar una jornada de formación virtual sobre enfermedades raras
Organizar una jornada de formación a escala mundial puede parecer abrumador, pero cuando se hace bien, se consigue crear una comunidad sólida movida por una estrategia común. Y esto puede ser muy
¿Qué es la secuenciación del genoma completo y cómo puede ayudar a la investigación de las enfermedades raras?
Un artículo reciente publicado en el New England Journal of Medicine revela que el grupo de técnicas conocidas como secuenciación del genoma completo (WGS, del inglés, Whole Genome Sequencing) puede
Juliana Ribeiro, investigadora del proyecto de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
Juliana Ribeiro es investigadora predoctoral en el Grupo de neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Entrevista a la Dra. Eulàlia Baselga, líder del proyecto sobre malformaciones vasculares en Share4Rare
Eulàlia Baselga lleva casi 30 años dedicada a la dermatología pediátrica. Su línea principal de investigación son las malformaciones vasculares, que, tal y como nos contó, «son muy diferentes de
5 consejos para crear tu estrategia de defensa del paciente
A través de este artículo queremos ayudarte a sentar las bases sobre las que construir una estrategia de promoción exitosa para tu organización de pacientes. En el Kit de Herramientas para la Defensa
Estudio de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
El síndrome SYNGAP-1 es una enfermedad ultra rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1, involucrado en el desarrollo del cerebro. Los niños y niñas que nacen con una mutación en este gen se ven
Nuevo estudio en Share4Rare sobre la historia natural de las malformaciones vasculares
Las anomalías vasculares son alteraciones en el desarrollo de los vasos sanguíneos producidas por mutaciones en diferentes genes. Estas anomalías pueden presentar una amplia variedad de síntomas que
Convocatoria de proyectos 2022 en Share4Rare para iniciativas de investigación centradas en el paciente
Share4Rare tiene como objetivo poner a las personas con enfermedades raras en el centro de la investigación preguntándoles directamente acerca de su condición y ofreciéndoles una plataforma segura
Mucopolisacaridosis y síndromes afines: jornada de actualización y últimas novedades
Nuestro próximo webinar informativo se centrará en las mucopolisacaridosis y síndromes afines, un conjunto de enfermedades metabólicas poco frecuentes con base genética. Las personas afectadas no
Defensores de los pacientes: este kit de herramientas debería estar en vuestra lista de lectura de estas vacaciones
«El Kit de Herramientas para la Defensa del Paciente de Share4Rare es una colección de herramientas muy bien diseñada que me ha ayudado mucho en mi trabajo como defensora de los pacientes. Me brindó
Entrevista a Verónica Zofío — Afectada por linfangioleiomiomatosis
Verónica Zofío es responsable de marketing en un laboratorio medioambiental, tiene 40 años y es natural de La Vall d’Uixó, en Castellón (España). Hace 6 años tuvo un neumotórax (un colapso pulmonar)