Xeroderma pigmentosum
¿Qué es Xeroderma Pigmentosum?
El Xeroderma Pigmentosum (XP) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por fotosensibilidad, cambios pigmentarios, envejecimiento prematuro de la piel y el desarrollo de tumores malignos.6Estas manifestaciones son debido a una hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta (UV) causada por un defecto en la reparación del ADN, lo que conduce a un aumento de 1000-2500 veces el riesgo de desarrollar cáncer. Estos síntomas aparecen antes de que los pacientes cumplan los 2 años de edad y tienen entre 1000-2500 veces más riesgo de desarrollar cáncer de piel antes de los 10 años de edad. El daño causado por los rayos ultravioleta en los ojos puede conducir a la pérdida de la visión y el cáncer de ojo. Las incidencias estimadas varían de 1 por cada 20.000 en Japón a 1 por cada 300.000 en los EE.UU.6y aproximadamente unos 2,3 por millón de nacidos vivos en Europa Occidental7.
XP una es una enfermedad rara hereditaria que se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva, lo que significa que la persona tiene que heredar ambos alelos del gen para desarrollar la enfermedad8. Las mutaciones en el grupo de genes del Xeroderma Pigmentosum son la causa de esta enfermedad. Estos genes están involucrados en la reparación del ADN dañado de nuestras células de la piel. Este mecanismo es esencial para la protección del ADN contra las mutaciones causadas por la radiación UV en nuestras células de la piel.
La luz ultravioleta reacciona con nuestros genes, causando mutaciones en nuestro ADN. La radiación UV está presente en nuestras vidas en todas las horas del día, a través de las ventanas, en muchos tipos de iluminación artificial e incluso en los rayos de las tormentas o en los días nublados. Las células que funcionan bien, generalmente son capaces de corregir el daño del ADN antes de que cause problemas. Sin embargo, en las personas con XP, el daño del ADN no es reparado correctamente en sus células de la piel. A medida que se acumulan las mutaciones en el ADN, la célula empieza a comportarse de forma anómala y puede ser que pase de ser una célula normal a una célula cancerosa.
La radiación ultravioleta afecta sobre todo en las zonas más expuestas del cuerpo: la piel y los ojos. La principal fuente de radiación UV proviene del sol pero también puede proceder de algunas luces artificiales, como los fluorescentes y halógenos. Otros tumores se han descrito en los pacientes con XP, debido a su incapacidad para reparar el daño del ADN, por ejemplo, en el cerebro, pulmón, tiroides, mama, riñón, testículos, próstata o la leucemia. El riesgo de desarrollar estos tumores es 10-20 más alto en pacientes con XP que en la población normal.
No existe una cura para XP, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que causa. Se requiere la protección de todas las fuentes de radiación UV, esto significa la ausencia total de exposición a la luz del día, a través de la ropa, protectores solares y gafas de sol especializadas, incluso durante cortos periodos de exposición o los días nublados. Se recomienda medir la radiación UV con cualquier cambio de la iluminación con un medidor de radiación UV para evitar la exposición a los niveles de UV por encima de 1UW/cm2. Se deben proteger con filtros de radiación UV las ventanas de casa, de la escuela, del lugar de trabajo, del coche... También se requiere un compromiso muy importante por parte del paciente y familiares para adaptarse a los cambios en el estilo de vida, para reducir el riesgo de exposición y combatir sus efectos.
Otros síntomas distintos a la hiperpigmentación y las quemaduras en las zonas expuestas al sol pueden aparecer, como por ejemplo la piel envejecida de forma prematura, piel muy delgada o complicaciones neurológicas progresivas en algunos tipos de XP, incluyendo la pérdida de audición que puede llegar a la sordera, discapacidades en el desarrollo motor y retraso mental. Las personas con XP también deben someterse frecuentemente a exámenes de piel y ojos además de exámenes neurológicos frecuentes, ya que aproximadamente el 30% de los pacientes con XP desarrollará algún síndrome de neurodegeneración9. Estos exámenes frecuentes son para la detección precoz y la pronta resección de tejido canceroso. Para más detalles sobre la prevención y tratamientos, por favor vaya a la sección Tratamientos.