Xeroderma pigmentosum
Manejo de la enfermedad
Convivir con esta enfermedad es difícil para los pacientes y sus familias. Los pacientes con XP tienden a sufrir quemaduras solares con mucha facilidad y psicológicamente se ven muy afectados. Acaban desarrollando una gran foto-sensibilidad. Los pacientes también se ven perjudicados psicológicamente y físicamente por el hecho de tener que permanecer en sitios cerrados, sin tener la oportunidad de disfrutar de actividades al aire libre durante el día. Es por eso que algunas empresas farmacéuticas han desarrollado y están desarrollando productos para proteger completamente la piel de estos pacientes.
La medida preventiva básica para las personas con XP es evitar todo lo posible la exposición solar de la piel, ya sea con crema solar o con protección física. La protección física incluye camisetas de manga larga, sombreros que cubran completamente la cabeza, gafas de sol, guantes e incluso un paraguas. Los pacientes deben tener especial cuidado con las partes más lugares sensibles como los ojos y los párpados. Con los grupos médicos, psicológicos y de apoyo social correctos, estos pacientes y sus familias pueden encontrar una buena forma para adaptarse a esta condición y para reducir el impacto que supone, especialmente en niños.
El embarazo en XP
Los retinoides sistémicos que a lo mejor son utilizados en mujeres con XP son teratogénicos. Esto significa que tienen un alto potencial de riesgo para desarrollar malformación en el feto. Por lo tanto, se debe aconsejar adecuadamente a estas mujeres sobre los riesgos de quedarse embarazadas. Se llevarán a cabo pruebas de embarazo de forma regular durante el tratamiento con retinoides. Hay que evitar el embarazo antes de iniciar la terapia, durante la terapia y se debe evitar hasta que el fármaco se elimina del cuerpo, puede llegar a extenderse varias semanas después del tratamiento.17
Si aparece un tumor y necesita tratamiento, dependiendo de su localización, se podría considerar aplicar un método de preservación de fertilidad. Existen distintas formas de preservar la fertilidad en los niños, están disponibles para niños y niñas y fueron establecidas recientemente por la ASCO (American Society of Clinical Oncology) en 2018. Pueden encontrar una versión adaptada para los pacientes aquí.
Por último, si hay un caso de XP en la familia o se sospecha que tiene la mutación recesiva de la enfermedad en uno de los alelos, se debe pedir consejo genético a su médico.
Cuidados paliativos
Los cuidados paliativos son un enfoque interdisciplinar para las personas con enfermedades terminales. Se centran en el alivio del sufrimiento físico y emocional en cualquier etapa de la enfermedad. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
Un programa de atención paliativa puede incluir médicos, enfermeras, trabajadores sociales y psicólogos entre otros. Trabajan junto con el oncólogo primario para proporcionar apoyo adicional. Este equipo es apropiado en cualquier diagnóstico de una enfermedad grave y puede proporcionarse como el principal objetivo: el de la atención y cuidado del paciente. Aunque su papel es fundamental en la atención al final de su vida útil, no se limita a eso. Los cuidados paliativos se pueden proporcionar a través de múltiples configuraciones; en los hospitales, en casa, en el marco de programas de cuidados paliativos de la comunidad y en centros de enfermería especializada. Los equipos de cuidados paliativos interdisciplinarios trabajan con las personas y sus familias para aclarar los objetivos de la atención y proporcionar control de los síntomas, apoyo psicosocial y espiritual.
Para más información y recursos, consulta nuestra guía de cuidados paliativos en castellano.