Xeroderma pigmentosum

La principal sospecha de que un paciente tenga XP, es la sintomatología clínica. Los médicos de atención primaria, pediatras o médicos urgencias son el primer contacto que tienen los pacientes con el sistema de salud. Al ser una condición tan rara y no muy bien conocida, el diagnóstico se suele retrasar. Cuando un niño está mostrando hiperpigmentación y/o quemaduras de sol después de un periodo corto de exposición solar, se realiza un análisis genético para identificar si alguno de los genes descritos anteriormente (sección Tipos de XP) está mutado. Si el paciente es positivo para este análisis genético, el diagnóstico es definitivo y se deben tomar medidas rápidamente.