Xeroderma pigmentosum

Varias cremas tópicas se están desarrollando para la protección de pacientes con XP, con componentes químicos para que las células no desarrollen cáncer de piel. Una de estas es una crema con enzimas de reparación Xenogénicas (tales como la fotolyasa o la endonucleasa T4), que ha demostrado ser eficaz tratamiento profiláctico adicional contra el cáncer de piel en pacientes con XP²¹. Esta crema aún no ha sido aprobada para uso clínico por lo que los médicos aún no la pueden prescribir.

La inmunoterapia se está estudiando como una terapia para el tratamiento del cáncer. Uno de estos enfoques es utilizar Vismodegib para eliminar algunos tipos de carcinoma de células basales²² y hay otro enfocado en inducir la regresión de las metástasis de melanoma y la regresión del CPNM, también²³.

Por último, la terapia génica se está estudiando en casos concretos para corregir la mutación y revertir la causa de la enfermedad^24,25. Aquí, os proporcionamos la mayor colección de ensayos clínicos de XP.

²¹Zahid, S. & Brownell, I. Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum: T4N5 lotion and gene therapy. J. Drugs Dermatol. 7, 405–8 (2008).

²²Fife, D., Laitinen, M. A., Myers, D. J. & Landsteiner, P. B. Vismodegib Therapy for Basal Cell Carcinoma in an 8-Year-Old Chinese Boy with Xeroderma Pigmentosum. Pediatr. Dermatol. 34, 163–165 (2017).

²³Hauschild, A., Eichstaedt, J., Möbus, L., … K. K.-E. J. of & 2017,  undefined. Regression of melanoma metastases and multiple non-melanoma skin cancers in xeroderma pigmentosum by the PD1-antibody pembrolizumab. ejcancer.com

²⁴Warrick, E. et al. Preclinical Corrective Gene Transfer in Xeroderma Pigmentosum Human Skin Stem Cells. Mol. Ther. 20, 798–807 (2012).

²⁵Dupuy, A. et al. Targeted Gene Therapy of Xeroderma Pigmentosum Cells Using Meganuclease and TALEN^TM. PLoS One 8, e78678 (2013).