Xeroderma pigmentosum

Si se sospecha de otro defecto, en función de los criterios médicos, se llevarán a cabo más pruebas. Algunas de estas pruebas pueden incluir una audiometría, pruebas oculares, pruebas de imagen como la resonancia magnética (imagen de resonancia magnética) u otras. Estas ayudarán a los médicos a diagnosticar otros defectos menos comunes de esta enfermedad como la pérdida de audición, la ceguera, los trastornos del desarrollo motor o algún tipo de retraso mental.