Xeroderma pigmentosum
Tipos de XP
Hay 8 tipos genéticos de Xeroderma Pigmentosum, dependiendo del gen afectado: XPA, XPB (o ERCC3), XPC, XPD (o ERCC2), XPE (o DDB2), XPF (o ERCC4), XPG (ERCC5) y XPV ( o POLH)10. Cada uno de ellos afecta a diferentes mecanismos de reparación del ADN (por lo que hay mutaciones más y menos severas) en la protección de las agresiones causadas por la luz UV.
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Tipo de XP |
Gen afectado / locus |
Características clínicas |
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XP-A |
XPA / 9q22.3 |
Representa el 25% de los pacientes con XP. Los pacientes presentan una amplia gama de síntomas, incluyendo el desarrollo de numerosos tipos de cáncer de piel a edades tempranas y anormalidades neurológicas graves. |
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XP-B |
XPB (ERCC3) / 2q21 |
Es el menos frecuente de los tipos de XP. Presenta un aumento de la sensibilidad a la luz UV. Los pacientes pueden desarrollar numerosos tipos de cáncer de piel a una edad temprana, algunas anormalidades neurológicas leves y pueden presentar características del síndrome de Cockayne. |
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XP-C |
XPC / 3p25 |
Representa el 25% de los pacientes con XP. Se considera la forma clásica de XP, la forma más frecuente en la población caucásica. Es la variante de la enfermedad con la mayor capacidad para reparar el ADN aunque muestra una mayor sensibilidad al exponerse a luz UV. Los pacientes pueden desarrollar lentigos muy atípicos y densos en las zonas expuestas y anomalías oculares, pero no presentan anormalidades neurológicas. |
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XP-D |
XPD (ERCC2) / 19q13.2-q13.3 |
Representa el 15% de los pacientes con XP. Presenta aumento de la sensibilidad a la luz UV. Los pacientes con esta variante pueden desarrollar numerosos tipos de cáncer de piel a una edad temprana. Acerca de los defectos neurológicos, algunos casos pueden presentar graves defectos neurológicos con degeneración progresiva como la sordera neurosensorial, ataxia y retraso mental, pero no es lo más común. |
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XP-E |
XPE (DDB2) / 11p11-p12; 11q12-q13 |
Baja frecuencia. Forma menos agresiva de XP, que se limita a problemas de la piel. Los pacientes de desarrollo actual de los cánceres cutáneos a una edad más tarde y que no presentan síntomas neurológicos. |
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XP-F |
XPF (ERCC4) / 16p13.3 |
Baja frecuencia. Corresponde a la forma menos agresiva de XP, y representa la mayoría de los casos en la población Japonesa. Presenta desarrollo de cánceres cutáneos a una edad más tardía y no presenta síntomas neurológicos ni oculares. |
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XP-G |
XPG (ERCC5) / 13q32-q33 |
Baja frecuencia pero agresivo. Aumento de la sensibilidad a la luz UV. Desarrollo de numerosos tipos de cáncer de piel a una edad temprana y presenta anomalías neurológicas en algunos casos. |
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XP-variante |
XPV (POLH) / 6p21.1 |
Representa el 20% de los pacientes y es muy similar a XP-C. Aumento de la sensibilidad a la exposición a los rayos UV, pero menos foto-sensibilidad que otras formas de XP. Mayor riesgo de desarrollar cánceres cutáneos después de los 30 años de edad y no presenta síntomas neurológicos ni problemas oculares. |